Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NDUFAF6

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 8: 95 024 989–95 058 710 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 33,7 kb
Valk
333 aminohapet
Tuntud ka kui
lncREST, MGC40214
Varasemad tähised
C8orf38
MANE Select transkript
ENST00000396124.9NM_152416.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Leigh'i sündroom

      • Üks 69 sellega seotud geenist

        Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas NDUFAF6 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub NDUFAF6. NDUFAF6 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 8, vahemikus 94 541 850 kuni 95 541 849.Kromosoom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbVIRMA: 94 487 689–94 553 529, pöördne ahelVIRMAESRP1: 94 640 489–94 707 466, otsene ahelESRP1DPY19L4: 94 719 677–94 793 836, otsene ahelDPY19L4INTS8: 94 813 311–94 881 746, otsene ahelINTS8CCNE2: 94 874 347–94 896 680, pöördne ahelCCNE2TP53INP1: 94 925 972–94 949 400, pöördne ahelTP53INP1NDUFAF6: 95 024 989–95 058 710, otsene ahelNDUFAF6PLEKHF2: 95 115 642–95 156 698, otsene ahelPLEKHF2CFAP418: 95 243 176–95 269 430, pöördne ahelCFAP418NDUFAF6 skeem: 9 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 95 024 989–95 025 205, 217 alustEkson 2: 95 031 995–95 032 094, 100 alustEkson 3: 95 035 454–95 035 576, 123 alustEkson 4: 95 041 570–95 041 626, 57 alustEkson 5: 95 045 545–95 045 647, 103 alustEkson 6: 95 046 994–95 047 127, 134 alustEkson 7: 95 048 457–95 048 558, 102 alustEkson 8: 95 052 174–95 052 230, 57 alustEkson 9: 95 057 809–95 058 710, 902 alust1234567895′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 33,7 kb; neist 1002 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse NDUFAF6

    18

    kohad geenis NDUFAF6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NDUFAF6 33,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFAF6 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ndufaf6

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF6 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ndufaf6

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test