Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ENPP1

ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q23.2
Koordinaadid
Kromosoom 6: 131 808 020–131 895 155 (GRCh38)
Eksonid
25 eksonit, ulatus 87,1 kb
Valk
925 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
PC-1, PCA1
Varasemad tähised
NPPS, M6S1, PDNP1
MANE Select transkript
ENST00000647893.1NM_006208.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilik arterite kaltsifikatsioon

    • Imikueas esinev generaliseerunud arterite kaltsifikatsioonAutosoomne retsessiivne

      Suurte ja keskmise suurusega arterite raske kaltsifikatsioon ja ahenemine, mis algab enne sündi või vahetult pärast sündi ning on põhjustatud ENPP1 või ABCC6 muutustest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab varajast eriarstiabi ning aitab kandjate ja reproduktiivnõustamise otsuseid.

  • Pärilik rahhiit (hüpofosfateemiline ja D-vitamiinist sõltuv)

    • Pärilik hüpofosfateemiline rahhiit (sh X-seotud hüpofosfateemia)

      Pärilikud fosfaadi käitlemise häired, mis on kõige sagedamini põhjustatud PHEX variantidest (X-seotud hüpofosfateemia) ning harvemini FGF23, DMP1, ENPP1 või SLC34A3 variantidest ning mis viivad madala fosfaadisisalduse ja rahhiidini veres.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Suukaudne fosfaadi ja aktiivse D-vitamiini manustamine või anti-FGF23 antikeha burosumabi kasutamine võib parandada luude tervist ja kasvu.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ENPP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub ENPP1. ENPP1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 6, vahemikus 131 351 588 kuni 132 351 587.Kromosoom 66q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 Mb132,2 MbARG1: 131 470 832–131 584 332, otsene ahelARG1MED23: 131 572 244–131 628 313, pöördne ahelMED23ENPP3: 131 628 292–131 749 043, otsene ahelENPP3OR2A4: 131 699 644–131 701 401, pöördne ahelOR2A4CTAGE9: 131 708 441–131 711 017, pöördne ahelCTAGE9ENPP1: 131 808 020–131 895 155, otsene ahelENPP1CCN2: 131 948 176–131 951 456, pöördne ahelCCN2MOXD1: 132 295 882–132 401 556, pöördne ahelMOXD1ENPP1 skeem: 25 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 131 808 020–131 808 275, 256 alustEkson 2: 131 847 776–131 847 848, 73 alustEkson 3: 131 849 990–131 850 106, 117 alustEkson 4: 131 851 142–131 851 267, 126 alustEkson 5: 131 852 175–131 852 235, 61 alustEkson 6: 131 854 926–131 855 023, 98 alustEkson 7: 131 858 668–131 858 747, 80 alustEkson 8: 131 860 387–131 860 506, 120 alustEkson 9: 131 861 595–131 861 704, 110 alustEkson 10: 131 864 506–131 864 571, 66 alustEkson 11: 131 864 866–131 864 938, 73 alustEkson 12: 131 868 018–131 868 126, 109 alustEkson 13: 131 869 358–131 869 489, 132 alustEkson 14: 131 872 070–131 872 101, 32 alustEkson 15: 131 872 923–131 873 050, 128 alustEkson 16: 131 874 268–131 874 337, 70 alustEkson 17: 131 875 776–131 875 863, 88 alustEkson 18: 131 876 992–131 877 161, 170 alustEkson 19: 131 878 542–131 878 593, 52 alustEkson 20: 131 879 880–131 880 034, 155 alustEkson 21: 131 882 345–131 882 474, 130 alustEkson 22: 131 883 694–131 883 774, 81 alustEkson 23: 131 884 931–131 885 063, 133 alustEkson 24: 131 886 562–131 886 724, 163 alustEkson 25: 131 890 341–131 895 155, 4815 alust124681012141618202224255′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,4 kb kogupikkusega 87,1 kb; neist 2778 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ENPP1

56

kohad geenis ENPP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ENPP1 87,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ENPP1 geen: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/enpp1

Vancouver

Dante Labs. ENPP1 geen: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/enpp1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test