Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PTH1R

parathyroid hormone 1 receptor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p21.31
Koordinaadid
Kromosoom 3: 46 877 721–46 903 799 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 26,1 kb
Valk
593 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Varasemad tähised
PTHR, PTHR1
MANE Select transkript
ENST00000449590.6NM_000316.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne hammaste purskumishäire

    • Autosoomne dominantne

      Ühe või mitme hamba, tavaliselt purihammaste, mitteväljapurskumine täielikult, hoolimata selgest pursketeest; põhjustavad PTH1R-variandid muutuva avaldumisega.

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Kui teate juba enne ortodontilist ravi, saab vältida ebaõnnestunud katseid mõjutatud hambad oma kohale tõmmata, mis võib põhjustada nende luuga kokkusulamist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas PTH1R on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub PTH1R. PTH1R ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 3, vahemikus 46 390 760 kuni 47 390 759.Kromosoom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCCRL2: 46 407 144–46 412 997, otsene ahelCCRL2LTF: 46 434 347–46 485 234, pöördne ahelLTFRTP3: 46 494 611–46 501 506, otsene ahelRTP3LRRC2: 46 510 358–46 607 097, pöördne ahelLRRC2CRIPTO: 46 573 633–46 584 684, otsene ahelCRIPTO: 46 581 150–46 617 226, otsene ahelFAM240A: 46 612 525–46 626 543, otsene ahelFAM240AALS2CL: 46 668 994–46 694 071, pöördne ahelALS2CLTMIE: 46 694 528–46 710 886, otsene ahelTMIE: 46 712 115–46 812 574, pöördne ahelPRSS50: 46 712 117–46 717 869, pöördne ahelPRSS50MYL3: 46 835 109–46 885 911, pöördne ahelMYL3PTH1R: 46 877 721–46 903 799, otsene ahelPTH1RCCDC12: 46 916 634–46 982 010, pöördne ahelCCDC12NBEAL2: 46 979 660–47 009 707, otsene ahelNBEAL2SETD2: 47 016 428–47 164 148, pöördne ahelSETD2KIF9: 47 227 426–47 283 451, pöördne ahelKIF9KLHL18: 47 282 628–47 346 819, otsene ahelKLHL18PTPN23: 47 381 011–47 413 442, otsene ahelPTPN23PTH1R skeem: 16 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 46 877 721–46 877 843, 123 alustEkson 2: 46 881 062–46 881 118, 57 alustEkson 3: 46 883 512–46 883 634, 123 alustEkson 4: 46 893 907–46 894 009, 103 alustEkson 5: 46 895 735–46 895 869, 135 alustEkson 6: 46 897 855–46 897 965, 111 alustEkson 7: 46 898 074–46 898 192, 119 alustEkson 8: 46 898 378–46 898 472, 95 alustEkson 9: 46 898 662–46 898 857, 196 alustEkson 10: 46 899 303–46 899 456, 154 alustEkson 11: 46 901 025–46 901 085, 61 alustEkson 12: 46 901 414–46 901 480, 67 alustEkson 13: 46 901 766–46 901 860, 95 alustEkson 14: 46 902 526–46 902 667, 142 alustEkson 15: 46 902 749–46 902 790, 42 alustEkson 16: 46 903 270–46 903 799, 530 alust12468101214165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 26,1 kb; neist 1782 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: PTH1R

15

PTH1R positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu PTH1R geeni 26,1 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,2 kb eksoneid.

Geeniga PTH1R seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PTH1R võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of head or neck

Näita veel 36 tunnust

Abnormality of limbs

Näita veel 35 tunnust

Abnormality of the musculoskeletal system

Näita veel 31 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PTH1R geen: parathyroid hormone 1 receptor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pth1r

Vancouver

Dante Labs. PTH1R geen: parathyroid hormone 1 receptor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pth1r

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test