Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

STAT5B

signal transducer and activator of transcription 5B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 42 199 177–42 276 391 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 77,2 kb
Valk
787 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000293328.8NM_012448.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Growth Hormone Insensitivity ja IGF-1 telje häired

    • Growth hormone insensitivity sündroom

      Lühike kasv normaalse või kõrgendatud kasvuhormooni ja madala IGF-1 taseme korral, sealhulgas Laroni sündroom (GHR), IGF1, IGFALS ja IGF1R defektid ning STAT5B puudulikkus koos immuunregulatsiooni häirega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Rekombinantne IGF-1 (mecasermin) võib mõnel vormil kasvu parandada; STAT5B puudulikkuse korral on vaja ka immuun- ja kopsude jälgimist.

Kuidas STAT5B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub STAT5B. STAT5B ja sellele lähedal asuvad 37 geeni kromosoomil 17, vahemikus 41 737 784 kuni 42 737 783.Kromosoom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbJUP: 41 750 887–41 797 798, pöördne ahelJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, pöördne ahelFKBP10: 41 812 079–41 823 221, otsene ahelFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, pöördne ahelNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, otsene ahelKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, pöördne ahelKLHL11ACLY: 41 866 916–41 930 551, pöördne ahelACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, otsene ahelODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, otsene ahelCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, pöördne ahelDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, otsene ahelNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, pöördne ahelZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, pöördne ahelC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, pöördne ahelKAT2A: 42 113 109–42 121 382, pöördne ahel: 42 119 674–42 154 916, pöördne ahelHSPB9: 42 122 804–42 123 352, otsene ahelHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, pöördne ahelRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, pöördne ahelKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, pöördne ahelHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, pöördne ahelGHDCSTAT5B: 42 199 177–42 276 391, pöördne ahelSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, otsene ahelSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, pöördne ahelSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, pöördne ahelCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, otsene ahelATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, otsene ahelNAGLUHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, otsene ahelHSD17B1COASY: 42 561 467–42 566 277, otsene ahelCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, otsene ahelMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, pöördne ahelRETREG3: 42 579 508–42 610 623, pöördne ahelTUBG1: 42 609 411–42 615 253, otsene ahelTUBG2: 42 659 223–42 667 007, otsene ahelTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, pöördne ahelPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, pöördne ahelCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, otsene ahelCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, pöördne ahelEZH1STAT5B skeem: 19 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 42 199 177–42 201 864, 2688 alustEkson 18: 42 202 340–42 202 447, 108 alustEkson 17: 42 202 757–42 202 808, 52 alustEkson 16: 42 207 558–42 207 728, 171 alustEkson 15: 42 210 171–42 210 301, 131 alustEkson 14: 42 210 403–42 210 497, 95 alustEkson 13: 42 211 984–42 212 190, 207 alustEkson 12: 42 216 014–42 216 106, 93 alustEkson 11: 42 217 160–42 217 282, 123 alustEkson 10: 42 217 377–42 217 464, 88 alustEkson 9: 42 218 151–42 218 330, 180 alustEkson 8: 42 218 723–42 218 878, 156 alustEkson 7: 42 219 312–42 219 463, 152 alustEkson 6: 42 219 712–42 219 842, 131 alustEkson 5: 42 223 382–42 223 556, 175 alustEkson 4: 42 224 779–42 224 868, 90 alustEkson 3: 42 227 529–42 227 685, 157 alustEkson 2: 42 232 000–42 232 137, 138 alustEkson 1: 42 276 248–42 276 391, 144 alust191510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,1 kb kogupikkusega 77,2 kb; neist 2364 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse STAT5B

23

kohad geenis STAT5B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 3 (13%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (3 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni STAT5B 77,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). STAT5B geen: signal transducer and activator of transcription 5B. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/stat5b

Vancouver

Dante Labs. STAT5B geen: signal transducer and activator of transcription 5B [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/stat5b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test