Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ELANE

elastase, neutrophil expressed

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 19: 852 303–856 243 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 3,9 kb
Valk
267 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
NE, HNE, HLE, PMN-E
Varasemad tähised
ELA2
MANE Select transkript
ENST00000263621.2NM_001972.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Raske kaasasündinud neutropeenia

    • ELANE-ga seotud neutropeeniaAutosoomne dominantne

      Domineeriv seisund, mida põhjustavad ELANE geeni muutused. See põhjustab kas raske kaasasündinud neutropeenia või tsükliline neutropeenia, mille korral neutrofiilide arv langeb umbes iga kolme nädala järel.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab ravi G-CSF-ga ning raskema vormi korral jälgimist müelodüsplastilise sündroomi ja leukeemia suhtes.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas ELANE on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub ELANE. ELANE ja sellele lähedal asuvad 43 geeni kromosoomil 19, vahemikus 354 273 kuni 1 354 272.Kromosoom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbSPMAP2: 361 747–376 026, pöördne ahelSPMAP2C2CD4C: 405 443–409 214, pöördne ahelC2CD4CSHC2: 416 315–461 100, pöördne ahelSHC2CIMAP1D: 462 728–474 983, pöördne ahelCIMAP1DMADCAM1: 489 176–505 343, otsene ahelMADCAM1TPGS1: 507 488–520 846, otsene ahelTPGS1CDC34: 531 435–542 092, otsene ahelCDC34GZMM: 544 034–549 924, otsene ahelGZMMBSG: 571 277–583 498, otsene ahelBSGHCN2: 589 881–617 159, otsene ahelHCN2POLRMT: 617 168–633 619, pöördne ahelPOLRMTFGF22: 639 879–644 373, otsene ahelFGF22RNF126: 647 526–663 336, pöördne ahelRNF126FSTL3: 676 366–683 793, otsene ahelFSTL3PRSS57: 685 546–695 498, pöördne ahelPRSS57PALM: 708 906–748 329, otsene ahelPALMMISP: 748 404–764 363, otsene ahelMISPPTBP1: 797 075–812 327, otsene ahelPTBP1PLPPR3: 810 908–822 619, pöördne ahelAZU1: 825 097–832 018, otsene ahelAZU1PRTN3: 840 999–848 255, otsene ahelPRTN3ELANE: 852 303–856 243, otsene ahelELANECFD: 859 426–869 492, otsene ahelCFDMED16: 867 630–893 222, pöördne ahelMED16R3HDM4: 896 503–913 245, pöördne ahelR3HDM4KISS1R: 917 287–921 005, otsene ahelKISS1RARID3A: 924 528–975 939, otsene ahelARID3AWDR18: 984 248–998 438, otsene ahelWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, otsene ahelGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, pöördne ahelTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, otsene ahelCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, otsene ahelABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, otsene ahelARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, pöördne ahelPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, otsene ahelGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, pöördne ahelSBNO2STK11: 1 177 558–1 228 431, otsene ahelSTK11CBARP: 1 228 282–1 239 465, pöördne ahelCBARPATP5F1D: 1 241 734–1 244 828, otsene ahelATP5F1DMIDN: 1 248 316–1 259 145, otsene ahelMIDNCIRBP: 1 259 384–1 274 880, otsene ahelCIRBPFAM174C: 1 275 509–1 279 244, otsene ahelFAM174C: 1 276 021–1 279 244, otsene ahelEFNA2: 1 285 873–1 301 431, otsene ahelELANE skeem: 5 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 852 303–852 395, 93 alustEkson 2: 852 876–853 032, 157 alustEkson 3: 853 262–853 403, 142 alustEkson 4: 855 564–855 794, 231 alustEkson 5: 855 958–856 243, 286 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,9 kb kogupikkusega 3,9 kb; neist 804 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ELANE

55

kohad geenis ELANE, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ELANE 3,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ELANE geen: elastase, neutrophil expressed. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/elane

Vancouver

Dante Labs. ELANE geen: elastase, neutrophil expressed [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/elane

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test