Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TEK

TEK receptor tyrosine kinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9p21.2
Koordinaadid
Kromosoom 9: 27 109 225–27 230 174 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 121 kb
Valk
1124 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
TIE2, TIE-2, VMCM1, CD202b
Varasemad tähised
VMCM
MANE Select transkript
ENST00000380036.10NM_000459.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Glaukoom

    • Silmamuna siserõhu tõus, mis tuleneb silmavedeliku väljavoolu takistusest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Silmasisest rõhku alandavad tilgad (prostaglandiini analoogid, beeta-blokaatorid); selektiivne lasertrabekuloplastika; MIGS-kirurgia; trabekulotoomia/goniotoomia kaasasündinud glaukoomi korral; kaskaadiline perekonna geneetiline testimine; kandjate silmasisese rõhu iga-aastane jälgimine

  • Pärilikud veresoonte väärarengud

    • Mitmed nahalised ja limaskestalised venoossed väärarengudAutosoomne dominantne

      Haigus, mida põhjustavad muutused geenis TEK ja mis tekitab nahas ning suu- või soolestiku limaskestal mitmeid väikeseid sinakaid venoosseid väärarenguid.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas TEK on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub TEK. TEK ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 9, vahemikus 26 669 700 kuni 27 669 699.Kromosoom 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbCAAP1: 26 837 785–26 892 824, pöördne ahelCAAP1PLAA: 26 903 359–26 947 495, pöördne ahelPLAAIFT74: 26 947 039–27 066 198, otsene ahelIFT74LRRC19: 26 993 136–27 005 709, pöördne ahelLRRC19TEK: 27 109 225–27 230 174, otsene ahelTEKEQTN: 27 284 654–27 297 150, pöördne ahelEQTNMOB3B: 27 325 209–27 529 829, pöördne ahelMOB3BIFNK: 27 524 290–27 526 498, otsene ahelIFNKC9orf72: 27 535 640–27 573 895, pöördne ahelC9orf72TEK skeem: 23 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 27 109 225–27 109 642, 418 alustEkson 2: 27 157 831–27 158 142, 312 alustEkson 3: 27 168 495–27 168 605, 111 alustEkson 4: 27 169 477–27 169 629, 153 alustEkson 5: 27 172 616–27 172 747, 132 alustEkson 6: 27 173 222–27 173 362, 141 alustEkson 7: 27 180 240–27 180 368, 129 alustEkson 8: 27 183 459–27 183 610, 152 alustEkson 9: 27 185 485–27 185 629, 145 alustEkson 10: 27 190 529–27 190 690, 162 alustEkson 11: 27 192 489–27 192 623, 135 alustEkson 12: 27 197 315–27 197 599, 285 alustEkson 13: 27 202 820–27 203 119, 300 alustEkson 14: 27 204 911–27 205 065, 155 alustEkson 15: 27 206 582–27 206 792, 211 alustEkson 16: 27 209 121–27 209 231, 111 alustEkson 17: 27 212 707–27 212 897, 191 alustEkson 18: 27 213 484–27 213 597, 114 alustEkson 19: 27 217 688–27 217 758, 71 alustEkson 20: 27 218 777–27 218 817, 41 alustEkson 21: 27 220 049–27 220 145, 97 alustEkson 22: 27 228 206–27 228 305, 100 alustEkson 23: 27 229 158–27 230 174, 1017 alust15101520235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 121 kb; neist 3375 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TEK

29

kohad geenis TEK, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TEK 121 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TEK geen: TEK receptor tyrosine kinase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tek

Vancouver

Dante Labs. TEK geen: TEK receptor tyrosine kinase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tek

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test