Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TNFSF11

TNF superfamily member 11

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q14.11
Koordinaadid
Kromosoom 13: 42 574 152–42 608 013 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 33,9 kb
Valk
317 aminohapet
Tuntud ka kui
TRANCE, RANKL, OPGL, ODF, CD254
MANE Select transkript
ENST00000398795.7NM_003701.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Osteopetroos

    • Osteopetroos ehk marmorluuhaigus on kirjeldav mõiste, mis viitab haruldaste, pärilike luustikuhaiguste rühmale, mida iseloomustab röntgenpildil suurenenud luutihedus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TNFSF11 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub TNFSF11. TNFSF11 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 13, vahemikus 42 091 083 kuni 43 091 082.Kromosoom 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3442,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbDGKH: 42 040 036–42 256 578, otsene ahelDGKHAKAP11: 42 271 470–42 323 283, otsene ahelAKAP11TNFSF11: 42 574 152–42 608 013, otsene ahelTNFSF11FAM216B: 42 781 548–42 793 375, otsene ahelFAM216BEPSTI1: 42 886 387–42 992 392, pöördne ahelEPSTI1DNAJC15: 43 023 203–43 114 213, otsene ahelDNAJC15TNFSF11 skeem: 5 eksonit kromosoomi 13 otsene ahelalEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 42 574 152–42 574 522, 371 alustEkson 2: 42 581 126–42 581 293, 168 alustEkson 3: 42 600 752–42 600 797, 46 alustEkson 4: 42 600 883–42 600 981, 99 alustEkson 5: 42 606 497–42 608 013, 1517 alust12455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 33,9 kb; neist 954 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TNFSF11

2

kohad geenis TNFSF11, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TNFSF11 33,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TNFSF11 geen: TNF superfamily member 11. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tnfsf11

Vancouver

Dante Labs. TNFSF11 geen: TNF superfamily member 11 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tnfsf11

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test