Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TNFRSF1A

TNF receptor superfamily member 1A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p13.31
Koordinaadid
Kromosoom 12: 6 328 771–6 342 076 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 13,3 kb
Valk
455 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
TNF-R, TNFAR, TNFR60, TNF-R-I, CD120a, TNF-R55
Varasemad tähised
TNFR1
MANE Select transkript
ENST00000162749.7NM_001065.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud perioodilise palaviku sündroomid

    • TNF retseptoriga seotud perioodiline sündroom (TRAPS)Autosoomne dominantne

      Seda põhjustavad muutused geenis TNFRSF1A. Haigus viib pikaajaliste palavikuhooguteni, millega kaasnevad kõhuvalu, lihasvalu, lööve ja silmalaugude turse.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Põletikuvastane ja interleukiin-1 blokeeriv ravi vähendab hoogude arvu ning pikaajalist neerude amüloidoosi riski.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas TNFRSF1A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub TNFRSF1A. TNFRSF1A ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 12, vahemikus 5 835 424 kuni 6 835 423.Kromosoom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbANO2: 5 531 869–5 946 232, pöördne ahelANO2VWF: 5 948 877–6 124 770, pöördne ahelVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, otsene ahelCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, otsene ahelPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 771–6 342 076, pöördne ahelTNFRSF1ASCNN1A: 6 345 124–6 383 917, pöördne ahelSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, otsene ahelLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, otsene ahelCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, otsene ahelTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, pöördne ahelVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, pöördne ahelMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, otsene ahelNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, otsene ahelGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, pöördne ahelIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, pöördne ahelNOP2: 6 556 886–6 607 367, pöördne ahelCHD4: 6 570 081–6 614 982, pöördne ahelCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, pöördne ahelLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, pöördne ahelACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, pöördne ahelING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, pöördne ahelZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, pöördne ahelPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, otsene ahelCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, pöördne ahelMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, otsene ahelPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, otsene ahelLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, otsene ahelCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, otsene ahelGPR162P3H3: 6 828 220–6 839 867, otsene ahelP3H3TNFRSF1A skeem: 10 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 6 328 771–6 329 622, 852 alustEkson 9: 6 329 778–6 330 066, 289 alustEkson 8: 6 330 267–6 330 295, 29 alustEkson 7: 6 330 598–6 330 711, 114 alustEkson 6: 6 330 853–6 330 926, 74 alustEkson 5: 6 333 069–6 333 147, 79 alustEkson 4: 6 333 367–6 333 516, 150 alustEkson 3: 6 333 737–6 333 865, 129 alustEkson 2: 6 334 091–6 334 244, 154 alustEkson 1: 6 341 776–6 342 076, 301 alust109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 13,3 kb; neist 1368 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TNFRSF1A

20

kohad geenis TNFRSF1A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TNFRSF1A 13,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TNFRSF1A geen: TNF receptor superfamily member 1A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tnfrsf1a

Vancouver

Dante Labs. TNFRSF1A geen: TNF receptor superfamily member 1A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tnfrsf1a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test