Geen
HPGD
15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase
- HGNC 5154↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000164120↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 3248↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 4q34.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 4: 174 490 175–174 522 488 (GRCh38)
- Eksonid
- 7 eksonit, ulatus 32,3 kb
- Valk
- 266 aminohapet
- Tuntud ka kui
- SDR36C1
- MANE Select transkript
- ENST00000296522.11NM_000860.6
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe HPGD ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni HPGD veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas HPGD on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 32,3 kb; neist 801 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse HPGD
14
kohad geenis HPGD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HPGD 32,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).
Geeniga HPGD seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida HPGD võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the skull
- Wide fontanelles
- Coarse facial features
- Furrows in thickened skin on top of scalp
- High, narrow palate
- Long eyelashes
- Extra bones within cranial sutures
- High palate
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). HPGD geen: 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hpgd
Dante Labs. HPGD geen: 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hpgd
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast