Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AP2S1

adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.32
Koordinaadid
Kromosoom 19: 46 838 167–46 850 846 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 12,7 kb
Valk
142 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
FBHOk, FBH3
Varasemad tähised
CLAPS2, HHC3
MANE Select transkript
ENST00000263270.11NM_004069.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ererditarsed kilpnäärmehormooni ja kaltsiumi häired

    • Perekondlik hüpokaltsiuurne hperkaltseemiaAutosoomne dominantne

      Eluaegne, tavaliselt kahjutu, kerge vere kaltsiumi tõus koos madala uriinikaltsiumiga, mis on põhjustatud kaltsiumi tundlikkuse vähenemisest (CASR, GNA11, AP2S1).

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle tuvastamine väldib vajadust teha kilpnäärme operatsioon, mis seda ei ravi.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas AP2S1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub AP2S1. AP2S1 ja sellele lähedal asuvad 23 geeni kromosoomil 19, vahemikus 46 344 507 kuni 47 344 506.Kromosoom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbPPP5C: 46 346 994–46 393 000, otsene ahelPPP5CCCDC8: 46 410 329–46 413 564, pöördne ahelCCDC8PNMA8C: 46 424 697–46 428 936, pöördne ahelPNMA8CPNMA8A: 46 466 491–46 471 572, pöördne ahelPNMA8APNMA8B: 46 486 906–46 495 879, pöördne ahelPNMA8BCALM3: 46 601 074–46 610 795, otsene ahelCALM3PTGIR: 46 618 550–46 625 534, pöördne ahelPTGIRGNG8: 46 633 947–46 639 623, pöördne ahelGNG8DACT3: 46 646 872–46 661 199, pöördne ahelDACT3PRKD2: 46 673 661–46 717 144, pöördne ahelPRKD2STRN4: 46 719 507–46 746 994, pöördne ahelSTRN4FKRP: 46 746 046–46 776 988, otsene ahelFKRPSLC1A5: 46 758 394–46 788 617, pöördne ahelSLC1A5AP2S1: 46 838 167–46 850 846, pöördne ahelAP2S1ARHGAP35: 46 860 433–47 005 077, otsene ahelARHGAP35NPAS1: 47 019 474–47 047 242, otsene ahelNPAS1TMEM160: 47 045 909–47 048 650, pöördne ahelTMEM160ZC3H4: 47 064 187–47 113 776, pöördne ahelZC3H4SAE1: 47 113 274–47 210 636, otsene ahelSAE1BBC3: 47 220 822–47 233 019, pöördne ahelBBC3CCDC9: 47 255 980–47 274 055, otsene ahelCCDC9INAFM1: 47 274 373–47 277 755, otsene ahelINAFM1C5AR1: 47 290 023–47 322 075, otsene ahelC5AR1C5AR2: 47 332 148–47 347 329, otsene ahelC5AR2AP2S1 skeem: 5 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 46 838 167–46 838 548, 382 alustEkson 4: 46 838 740–46 838 799, 60 alustEkson 3: 46 839 465–46 839 578, 114 alustEkson 2: 46 845 993–46 846 142, 150 alustEkson 1: 46 850 764–46 850 846, 83 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,8 kb kogupikkusega 12,7 kb; neist 429 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AP2S1

2

kohad geenis AP2S1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AP2S1 12,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AP2S1 geen: adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ap2s1

Vancouver

Dante Labs. AP2S1 geen: adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ap2s1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test