Geen
KIF1B
kinesin family member 1B
- HGNC 16636↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000054523↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 23095↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1p36.22
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 10 210 570–10 381 603 (GRCh38)
- Eksonid
- 49 eksonit, ulatus 171 kb
- Valk
- 1816 aminohapet
- Tuntud ka kui
- KIAA0591, KLP, HMSNII
- Varasemad tähised
- CMT2A, CMT2
- MANE Select transkript
- ENST00000676179.1NM_001365951.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe KIF1B ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni KIF1B veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas KIF1B on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 10,9 kb kogupikkusega 171 kb; neist 5451 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse KIF1B
2
kohad geenis KIF1B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KIF1B 171 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,9 kb).
Geeniga KIF1B seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KIF1B võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Peripheral axonal neuropathy
- Episodic paroxysmal anxiety
- Recurrent paroxysmal headache
- Cranial nerve compression
- Inability to move vocal cords
- Panic attack
- Tremor
- Absent reflexes
Näita veel 15 tunnust
- Ataxia
- Axonal degeneration/regeneration
- Cancer of early nerve cells
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Ganglioneuroblastoma
- Ganglioneuroma
- High stepping
- Jerking
- Onion bulb formation
- Peripheral axonal atrophy
- Peripheral neuropathy
- Pressure on spinal cord
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). KIF1B geen: kinesin family member 1B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kif1b
Dante Labs. KIF1B geen: kinesin family member 1B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kif1b
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast