Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

TCIRG1

T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 68 039 025–68 050 895 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 11,9 kb
Valk
830 aminohapet
Tuntud ka kui
TIRC7, OC-116, OC116, ATP6N1C, Atp6i, a3, ATP6V0A3
MANE Select transkript
ENST00000265686.8NM_006019.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Osteopetroos

    • Osteopetroos ehk marmorluuhaigus on kirjeldav mõiste, mis viitab haruldaste, pärilike luustikuhaiguste rühmale, mida iseloomustab röntgenpildil suurenenud luutihedus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TCIRG1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub TCIRG1. TCIRG1 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 11, vahemikus 67 544 960 kuni 68 544 959.Kromosoom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbGSTP1: 67 583 523–67 592 110, otsene ahelGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, otsene ahelNUDT8: 67 627 937–67 630 112, pöördne ahelNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, pöördne ahelTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, pöördne ahelACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, pöördne ahelALDH3B2UNC93B1: 67 991 100–68 004 982, pöördne ahelUNC93B1ALDH3B1: 68 008 543–68 029 282, otsene ahelALDH3B1NDUFS8: 68 030 617–68 036 649, otsene ahelNDUFS8TCIRG1: 68 039 025–68 050 895, otsene ahelTCIRG1CHKA: 68 052 848–68 121 449, pöördne ahelCHKAKMT5B: 68 154 863–68 214 134, pöördne ahelKMT5BC11orf24: 68 261 335–68 272 001, pöördne ahelC11orf24LRP5: 68 312 430–68 449 275, otsene ahelLRP5PPP6R3: 68 460 475–68 615 343, otsene ahelPPP6R3TCIRG1 skeem: 20 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 68 039 025–68 039 119, 95 alustEkson 2: 68 041 268–68 041 388, 121 alustEkson 3: 68 041 753–68 041 831, 79 alustEkson 4: 68 042 643–68 042 863, 221 alustEkson 5: 68 042 946–68 043 031, 86 alustEkson 6: 68 043 371–68 043 497, 127 alustEkson 7: 68 043 571–68 043 653, 83 alustEkson 8: 68 043 814–68 043 907, 94 alustEkson 9: 68 044 132–68 044 344, 213 alustEkson 10: 68 044 958–68 045 102, 145 alustEkson 11: 68 047 433–68 047 572, 140 alustEkson 12: 68 047 647–68 047 804, 158 alustEkson 13: 68 047 882–68 047 972, 91 alustEkson 14: 68 048 879–68 048 997, 119 alustEkson 15: 68 049 081–68 049 294, 214 alustEkson 16: 68 049 663–68 049 788, 126 alustEkson 17: 68 049 962–68 050 066, 105 alustEkson 18: 68 050 137–68 050 254, 118 alustEkson 19: 68 050 487–68 050 664, 178 alustEkson 20: 68 050 741–68 050 895, 155 alust124681012141618205′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 11,9 kb; neist 2493 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TCIRG1

203

kohad geenis TCIRG1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TCIRG1 11,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga TCIRG1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TCIRG1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TCIRG1 geen: T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tcirg1

Vancouver

Dante Labs. TCIRG1 geen: T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tcirg1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test