Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

FGF23

fibroblast growth factor 23

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p13.32
Koordinaadid
Kromosoom 12: 4 368 227–4 379 712 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 11,5 kb
Valk
251 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000237837.2NM_020638.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik rahhiit (hüpofosfateemiline ja D-vitamiinist sõltuv)

    • Pärilik hüpofosfateemiline rahhiit (sh X-seotud hüpofosfateemia)

      Pärilikud fosfaadi käitlemise häired, mis on kõige sagedamini põhjustatud PHEX variantidest (X-seotud hüpofosfateemia) ning harvemini FGF23, DMP1, ENPP1 või SLC34A3 variantidest ning mis viivad madala fosfaadisisalduse ja rahhiidini veres.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Suukaudne fosfaadi ja aktiivse D-vitamiini manustamine või anti-FGF23 antikeha burosumabi kasutamine võib parandada luude tervist ja kasvu.

Kuidas FGF23 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub FGF23. FGF23 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 12, vahemikus 3 873 970 kuni 4 873 969.Kromosoom 1212p13.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 MbCCND2: 4 269 755–4 306 933, otsene ahelCCND2: 4 273 762–4 405 490, otsene ahelTIGAR: 4 307 763–4 360 028, otsene ahelTIGARFGF23: 4 368 227–4 379 712, pöördne ahelFGF23FGF6: 4 428 155–4 445 816, pöördne ahelFGF6FERRY3: 4 487 735–4 538 519, pöördne ahelFERRY3RAD51AP1: 4 538 775–4 560 254, otsene ahelRAD51AP1DYRK4: 4 562 187–4 616 764, otsene ahelDYRK4: 4 604 944–4 662 643, otsene ahelAKAP3: 4 613 383–4 649 072, pöördne ahelAKAP3NDUFA9: 4 649 095–4 701 398, otsene ahelNDUFA9: 4 649 101–4 774 184, otsene ahelGALNT8: 4 719 870–4 851 927, otsene ahelGALNT8KCNA6: 4 809 334–4 813 318, otsene ahelKCNA6FGF23 skeem: 3 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 368 227–4 370 783, 2557 alustEkson 2: 4 372 594–4 372 697, 104 alustEkson 1: 4 379 372–4 379 712, 341 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 11,5 kb; neist 756 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FGF23

8

kohad geenis FGF23, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FGF23 11,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga FGF23 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida FGF23 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FGF23 geen: fibroblast growth factor 23. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fgf23

Vancouver

Dante Labs. FGF23 geen: fibroblast growth factor 23 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fgf23

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test