Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CYP19A1

cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 15: 51 208 057–51 338 596 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 130,5 kb
Valk
503 aminohapet
Tuntud ka kui
ARO, P-450AROM, CPV1, ARO1, CYAR, aromatase
Varasemad tähised
CYP19
MANE Select transkript
ENST00000396402.6NM_000103.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Naiste viljatus

    • Naise vähenenud või puuduv võime rasestuda.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas CYP19A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub CYP19A1. CYP19A1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 15, vahemikus 50 773 327 kuni 51 773 326.Kromosoom 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.350,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 MbAP4E1: 50 908 668–51 005 899, otsene ahelAP4E1TIPE3: 51 053 489–51 105 276, pöördne ahelTIPE3CYP19A1: 51 208 057–51 338 596, pöördne ahelCYP19A1GLDN: 51 341 498–51 408 005, otsene ahelGLDNDMXL2: 51 447 711–51 622 981, pöördne ahelDMXL2SCG3: 51 681 439–51 721 026, otsene ahelSCG3LYSMD2: 51 722 646–51 751 585, pöördne ahelLYSMD2TMOD2: 51 751 564–51 816 363, otsene ahelTMOD2CYP19A1 skeem: 10 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 51 208 057–51 211 056, 3000 alustEkson 9: 51 212 320–51 212 561, 242 alustEkson 8: 51 215 070–51 215 232, 163 alustEkson 7: 51 215 703–51 215 817, 115 alustEkson 6: 51 218 541–51 218 655, 115 alustEkson 5: 51 222 349–51 222 525, 177 alustEkson 4: 51 227 779–51 227 933, 155 alustEkson 3: 51 236 859–51 237 009, 151 alustEkson 2: 51 242 768–51 242 950, 183 alustEkson 1: 51 338 495–51 338 596, 102 alust10864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 130,5 kb; neist 1512 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CYP19A1

44

kohad geenis CYP19A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CYP19A1 130,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga CYP19A1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CYP19A1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CYP19A1 geen: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cyp19a1

Vancouver

Dante Labs. CYP19A1 geen: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cyp19a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test