Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PTPN11

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q24.13
Koordinaadid
Kromosoom 12: 112 418 947–112 509 918 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 91 kb
Valk
593 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
BPTP3, SH-PTP2, SHP-2, PTP2C, SHP2
Varasemad tähised
NS1
MANE Select transkript
ENST00000351677.7NM_002834.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Noonan-i sündroom

    • Autosoomne dominantne

      Noonan-i sündroom (NS) iseloomustab madal kasvu, tüüpilised näo-dismorfsed tunnused ja kaasasündinud südamedefektid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Südame jälgimine, arengutugi, kasvuhormoonravi, geneetiline nõustamine, MEK-inhibitorite uuringud

    • Noonani sündroom ja Noonanilaadsed sündroomid

      RAS-signaaliraja haiguste rühm, sealhulgas Noonani, Costello, kardiofaciokutaanne ja Legiuse sündroom; esineb erinevaid südamedefekte, lühikest kasvu ja iseloomulikke näojooni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab südame, kasvu ja arengu hindamist.

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas PTPN11 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub PTPN11. PTPN11 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 12, vahemikus 111 964 433 kuni 112 964 432.Kromosoom 1212q24.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 MbTMEM116: 111 893 714–112 014 271, pöördne ahelTMEM116ERP29: 112 012 815–112 026 066, otsene ahelERP29NAA25: 112 026 689–112 109 434, pöördne ahelNAA25TRAFD1: 112 125 514–112 153 610, otsene ahelTRAFD1HECTD4: 112 160 188–112 382 443, pöördne ahelHECTD4RPL6: 112 403 955–112 418 844, pöördne ahelRPL6PTPN11: 112 418 947–112 509 918, otsene ahelPTPN11RPH3A: 112 570 380–112 898 881, otsene ahelRPH3AOAS1: 112 905 856–112 933 219, otsene ahelOAS1OAS3: 112 938 051–112 976 460, otsene ahelOAS3PTPN11 skeem: 16 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 112 418 947–112 419 125, 179 alustEkson 2: 112 446 276–112 446 398, 123 alustEkson 3: 112 450 318–112 450 512, 195 alust. Eksonis 3 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 112 453 195–112 453 387, 193 alust. Eksonis 4 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 5: 112 454 564–112 454 680, 117 alustEkson 6: 112 455 950–112 456 063, 114 alustEkson 7: 112 472 944–112 473 040, 97 alustEkson 8: 112 477 651–112 477 730, 80 alust. Eksonis 8 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 9: 112 477 857–112 478 015, 159 alustEkson 10: 112 482 074–112 482 205, 132 alustEkson 11: 112 486 475–112 486 629, 155 alustEkson 12: 112 488 443–112 488 510, 68 alust. Eksonis 12 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 13: 112 489 024–112 489 175, 152 alust. Eksonis 13 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 14: 112 502 144–112 502 256, 113 alustEkson 15: 112 504 695–112 504 796, 102 alustEkson 16: 112 505 825–112 509 918, 4094 alust12468101214165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,1 kb kogupikkusega 91 kb; neist 1782 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PTPN11

127

kohad geenis PTPN11, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (0,8%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PTPN11 91 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,1 kb).

Variandid, millel on leht (8)

Siin on PTPN11 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
E139Dc.417G>CEkson 4112 453 279Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
I56Tc.167T>CEkson 3112 450 347Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
I56Vc.166A>GEkson 3112 450 346Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
M504Vc.1510A>GEkson 13112 489 086Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
N308Dc.922A>GEkson 8112 477 719Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
Q510Pc.1529A>CEkson 13112 489 105Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
T468Mc.1403C>TEkson 12112 488 466Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
Y63Cc.188A>GEkson 3112 450 368Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PTPN11 geen: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ptpn11

Vancouver

Dante Labs. PTPN11 geen: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ptpn11

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test