Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SNX10

sorting nexin 10

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p15.2
Koordinaadid
Kromosoom 7: 26 291 862–26 374 383 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 82,5 kb
Valk
201 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000338523.9NM_013322.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Osteopetroos

    • Osteopetroos ehk marmorluuhaigus on kirjeldav mõiste, mis viitab haruldaste, pärilike luustikuhaiguste rühmale, mida iseloomustab röntgenpildil suurenenud luutihedus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SNX10 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub SNX10. SNX10 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 7, vahemikus 25 833 123 kuni 26 833 122.Kromosoom 77p15.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.326 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 MbNFE2L3: 26 152 190–26 190 901, otsene ahelNFE2L3HNRNPA2B1: 26 169 261–26 201 529, pöördne ahelHNRNPA2B1CBX3: 26 200 568–26 213 607, otsene ahelCBX3SNX10: 26 291 862–26 374 383, otsene ahelSNX10SKAP2: 26 667 003–26 995 239, pöördne ahelSKAP2SNX10 skeem: 7 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 26 291 862–26 292 086, 225 alustEkson 2: 26 346 420–26 346 466, 47 alustEkson 3: 26 360 975–26 361 061, 87 alustEkson 4: 26 364 535–26 364 635, 101 alustEkson 5: 26 365 047–26 365 145, 99 alustEkson 6: 26 371 821–26 372 033, 213 alustEkson 7: 26 372 491–26 374 383, 1893 alust124675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 82,5 kb; neist 606 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SNX10

9

kohad geenis SNX10, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SNX10 82,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SNX10 geen: sorting nexin 10. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/snx10

Vancouver

Dante Labs. SNX10 geen: sorting nexin 10 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/snx10

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test