Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LEMD3

LEM domain containing 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q14.3
Koordinaadid
Kromosoom 12: 65 169 583–65 248 355 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 78,8 kb
Valk
911 aminohapet
Tuntud ka kui
MAN1
MANE Select transkript
ENST00000308330.3NM_014319.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni LEMD3 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas LEMD3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub LEMD3. LEMD3 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 12, vahemikus 64 708 969 kuni 65 708 968.Kromosoom 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3364,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbGNS: 64 713 442–64 759 449, pöördne ahelGNSTBC1D30: 64 759 484–64 881 033, otsene ahelTBC1D30: 64 759 496–64 977 509, otsene ahelWIF1: 65 050 565–65 121 582, pöördne ahelWIF1LEMD3: 65 169 583–65 248 355, otsene ahelLEMD3MSRB3: 65 278 542–65 505 156, otsene ahelMSRB3LEMD3 skeem: 13 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 65 169 583–65 171 118, 1536 alustEkson 2: 65 210 926–65 210 963, 38 alustEkson 3: 65 215 977–65 216 043, 67 alustEkson 4: 65 218 552–65 218 619, 68 alustEkson 5: 65 238 502–65 238 581, 80 alustEkson 6: 65 238 669–65 238 814, 146 alustEkson 7: 65 239 929–65 240 030, 102 alustEkson 8: 65 240 136–65 240 238, 103 alustEkson 9: 65 240 909–65 241 087, 179 alustEkson 10: 65 243 388–65 243 469, 82 alustEkson 11: 65 245 669–65 245 774, 106 alustEkson 12: 65 245 861–65 245 939, 79 alustEkson 13: 65 246 162–65 248 355, 2194 alust1510135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,8 kb kogupikkusega 78,8 kb; neist 2736 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LEMD3

16

kohad geenis LEMD3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LEMD3 78,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LEMD3 geen: LEM domain containing 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lemd3

Vancouver

Dante Labs. LEMD3 geen: LEM domain containing 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lemd3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test