Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

EHHADH

enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q27.2
Koordinaadid
Kromosoom 3: 185 190 624–185 254 049 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 63,4 kb
Valk
723 aminohapet
Varasemad tähised
ECHD
MANE Select transkript
ENST00000231887.8NM_001966.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Fanconi'i renotubulaarne sündroom ja renaalne glükosuuria

    • Pärilik Fanconi renotubulaarne sündroom

      Pärilike proksimaalse torukese haiguste rühm, mida põhjustavad geenid nagu GATM, EHHADH ja HNF4A ning mille korral uriiniga kaotatakse paljusid aineid, mis võivad mõjutada luid ja neerufunktsiooni.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab jälgida neerufunktsiooni ja luude tervist ning vajadusel asendada kaotatud mineraale.

Kuidas EHHADH on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub EHHADH. EHHADH ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 3, vahemikus 184 722 337 kuni 185 722 336.Kromosoom 33q27.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29184,8 Mb185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 MbVPS8: 184 812 113–185 054 009, otsene ahelVPS8C3orf70: 185 076 838–185 153 654, pöördne ahelC3orf70EHHADH: 185 190 624–185 254 049, pöördne ahelEHHADHMAP3K13: 185 282 941–185 489 094, otsene ahelMAP3K13TMEM41A: 185 475 950–185 499 096, pöördne ahelTMEM41ALIPH: 185 506 262–185 552 617, pöördne ahelLIPHSENP2: 185 582 496–185 633 551, otsene ahelSENP2IGF2BP2: 185 643 130–185 825 309, pöördne ahelIGF2BP2EHHADH skeem: 7 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 185 190 624–185 193 487, 2864 alustEkson 6: 185 204 416–185 204 757, 342 alustEkson 5: 185 218 136–185 218 240, 105 alustEkson 4: 185 229 432–185 229 543, 112 alustEkson 3: 185 235 290–185 235 462, 173 alustEkson 2: 185 248 414–185 248 517, 104 alustEkson 1: 185 253 949–185 254 049, 101 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 63,4 kb; neist 2172 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EHHADH

1

koht geenis EHHADH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EHHADH 63,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga EHHADH seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida EHHADH võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EHHADH geen: enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ehhadh

Vancouver

Dante Labs. EHHADH geen: enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ehhadh

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test