Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PHEX

phosphate regulating endopeptidase X-linked

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp22.11
Koordinaadid
Kromosoom X: 22 032 325–22 251 310 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 219 kb
Valk
749 aminohapet
Tuntud ka kui
PEX, HPDR1, HYP1, XLH
Varasemad tähised
HYP, HPDR
MANE Select transkript
ENST00000379374.5NM_000444.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik rahhiit (hüpofosfateemiline ja D-vitamiinist sõltuv)

    • Pärilik hüpofosfateemiline rahhiit (sh X-seotud hüpofosfateemia)

      Pärilikud fosfaadi käitlemise häired, mis on kõige sagedamini põhjustatud PHEX variantidest (X-seotud hüpofosfateemia) ning harvemini FGF23, DMP1, ENPP1 või SLC34A3 variantidest ning mis viivad madala fosfaadisisalduse ja rahhiidini veres.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Suukaudne fosfaadi ja aktiivse D-vitamiini manustamine või anti-FGF23 antikeha burosumabi kasutamine võib parandada luude tervist ja kasvu.

Kuidas PHEX on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub PHEX. PHEX ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil X, vahemikus 21 641 818 kuni 22 641 817.Kromosoom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbCNKSR2: 21 372 801–21 654 701, otsene ahelCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, pöördne ahelKLHL34SMPX: 21 704 788–21 758 254, pöördne ahelSMPXMBTPS2: 21 839 600–21 935 555, otsene ahelMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, otsene ahelYY2SMS: 21 940 557–21 994 837, otsene ahelSMSPHEX: 22 032 325–22 251 310, otsene ahelPHEXCBLL2: 22 272 913–22 274 461, otsene ahelCBLL2PHEX skeem: 22 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 22 032 325–22 033 123, 799 alustEkson 2: 22 038 469–22 038 537, 69 alustEkson 3: 22 047 050–22 047 211, 162 alustEkson 4: 22 076 388–22 076 474, 87 alustEkson 5: 22 077 476–22 077 702, 227 alustEkson 6: 22 090 429–22 090 497, 69 alustEkson 7: 22 093 983–22 094 099, 117 alustEkson 8: 22 096 955–22 097 038, 84 alustEkson 9: 22 099 006–22 099 151, 146 alustEkson 10: 22 111 467–22 111 560, 94 alustEkson 11: 22 114 458–22 114 586, 129 alustEkson 12: 22 133 523–22 133 624, 102 alustEkson 13: 22 168 312–22 168 389, 78 alustEkson 14: 22 178 273–22 178 376, 104 alustEkson 15: 22 190 444–22 190 502, 59 alustEkson 16: 22 212 904–22 212 958, 55 alustEkson 17: 22 219 036–22 219 103, 68 alustEkson 18: 22 221 613–22 221 743, 131 alustEkson 19: 22 226 443–22 226 508, 66 alustEkson 20: 22 227 507–22 227 611, 105 alustEkson 21: 22 245 333–22 245 409, 77 alustEkson 22: 22 247 851–22 251 310, 3460 alust12468101214161820225′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,3 kb kogupikkusega 219 kb; neist 2250 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PHEX

293

kohad geenis PHEX, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PHEX 219 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PHEX geen: phosphate regulating endopeptidase X-linked. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/phex

Vancouver

Dante Labs. PHEX geen: phosphate regulating endopeptidase X-linked [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/phex

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test