Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

OSTM1

osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q21
Koordinaadid
Kromosoom 6: 108 041 409–108 074 741 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 33,3 kb
Valk
334 aminohapet
Tuntud ka kui
HSPC019, GL
MANE Select transkript
ENST00000193322.8NM_014028.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Osteopetroos

    • Osteopetroos ehk marmorluuhaigus on kirjeldav mõiste, mis viitab haruldaste, pärilike luustikuhaiguste rühmale, mida iseloomustab röntgenpildil suurenenud luutihedus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas OSTM1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub OSTM1. OSTM1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 6, vahemikus 107 558 075 kuni 108 558 074.Kromosoom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 MbSOBP: 107 489 897–107 661 306, otsene ahelSOBPSCML4: 107 701 722–107 824 328, pöördne ahelSCML4SEC63: 107 867 756–107 958 311, pöördne ahelSEC63OSTM1: 108 041 409–108 074 741, pöördne ahelOSTM1NR2E1: 108 166 017–108 188 805, otsene ahelNR2E1SNX3: 108 210 873–108 261 255, pöördne ahelSNX3AFG1L: 108 294 892–108 526 796, otsene ahelAFG1LOSTM1 skeem: 6 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 108 041 409–108 044 840, 3432 alustEkson 5: 108 049 253–108 049 418, 166 alustEkson 4: 108 051 031–108 051 198, 168 alustEkson 3: 108 054 490–108 054 587, 98 alustEkson 2: 108 064 185–108 064 299, 115 alustEkson 1: 108 074 250–108 074 741, 492 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 33,3 kb; neist 1005 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse OSTM1

7

kohad geenis OSTM1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni OSTM1 33,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). OSTM1 geen: osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ostm1

Vancouver

Dante Labs. OSTM1 geen: osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ostm1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test