Geen
IDH2
isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2
- HGNC 5383↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000182054↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 3418↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 15q26.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 15: 90 083 045–90 102 468 (GRCh38)
- Eksonid
- 11 eksonit, ulatus 19,4 kb
- Valk
- 452 aminohapet
- Tuntud ka kui
- IDH-2
- MANE Select transkript
- ENST00000330062.8NM_002168.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe IDH2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni IDH2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas IDH2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 19,4 kb; neist 1359 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse IDH2
2
kohad geenis IDH2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IDH2 19,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).
Geeniga IDH2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida IDH2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of cartilage
- Breakdown of bone
- Multiple enchondromatosis
- Bone pain
- Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Scoliosis
Näita veel 3 tunnust
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Astrocytoma
- Cerebral palsy
- Cranial nerve paralysis
- Delayed myelination
- Delayed speech and language development
- Encephalopathy
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). IDH2 geen: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/idh2
Dante Labs. IDH2 geen: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/idh2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast