Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SERPINF2

serpin family F member 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 17: 1 742 871–1 755 265 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 12,4 kb
Valk
491 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
API, ALPHA-2-PI, A2AP, AAP, alpha2AP
Varasemad tähised
PLI
MANE Select transkript
ENST00000453066.6NM_000934.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ererfordlikud fibrinolüütilised häired

    • Alfa-2-plasmiini inhibiitori puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Kui SERPINF2 geeni mõlemas koopias esinevad muutused, lagunevad hüübed liiga vara, mis viib verejooksuni, mis võib olla raske, sealhulgas verejooksuni liigestesse.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tranekshaamhape, ravim, mis aeglustab hüüpe lagunemist, on tõhus verejooksu ennetamisel ja ravimisel.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SERPINF2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub SERPINF2. SERPINF2 ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 17, vahemikus 1 249 068 kuni 2 249 067.Kromosoom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbBHLHA9: 1 270 444–1 271 815, otsene ahelBHLHA9TRARG1: 1 279 554–1 300 978, otsene ahelTRARG1YWHAE: 1 344 275–1 400 326, pöördne ahelYWHAECRK: 1 420 689–1 463 162, pöördne ahelCRKMYO1C: 1 464 186–1 492 707, pöördne ahelMYO1CINPP5K: 1 494 571–1 516 759, pöördne ahelINPP5KPITPNA: 1 517 718–1 562 861, pöördne ahelPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, pöördne ahelSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, pöördne ahelSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, pöördne ahelRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, pöördne ahelPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, pöördne ahelTLCD2WDR81: 1 716 523–1 738 599, otsene ahelWDR81SERPINF2: 1 742 871–1 755 265, otsene ahelSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, otsene ahelSERPINF1SMYD4: 1 779 485–1 830 634, pöördne ahelSMYD4RPA1: 1 829 702–1 900 082, otsene ahelRPA1RTN4RL1: 1 934 677–2 025 355, pöördne ahelRTN4RL1DPH1: 2 030 136–2 043 898, otsene ahelDPH1OVCA2: 2 042 022–2 043 898, otsene ahelOVCA2HIC1: 2 054 154–2 063 241, otsene ahelHIC1SMG6: 2 059 839–2 303 934, pöördne ahelSMG6SERPINF2 skeem: 10 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 1: 1 742 871–1 742 908, 38 alustEkson 2: 1 744 992–1 745 058, 67 alustEkson 3: 1 745 175–1 745 213, 39 alustEkson 4: 1 745 333–1 745 395, 63 alustEkson 5: 1 745 708–1 745 909, 202 alustEkson 6: 1 747 019–1 747 162, 144 alustEkson 7: 1 747 309–1 747 512, 204 alustEkson 8: 1 748 598–1 748 740, 143 alustEkson 9: 1 752 586–1 752 790, 205 alustEkson 10: 1 754 122–1 755 265, 1144 alust12468105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 12,4 kb; neist 1476 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SERPINF2 geen: serpin family F member 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/serpinf2

Vancouver

Dante Labs. SERPINF2 geen: serpin family F member 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/serpinf2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test