Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NPM1

nucleophosmin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q35.1
Koordinaadid
Kromosoom 5: 171 387 849–171 410 900 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 23,1 kb
Valk
294 aminohapet
Tuntud ka kui
B23, NPM
MANE Select transkript
ENST00000296930.10NM_002520.7
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Düskeratosis congenita

    • Düskeratosis congenita (DC) on haruldane ektodermaalne düsplaasia, mida iseloomustab sageli klassikaline triaad: küünte düsplaasia, naha pigmentatsioonimuutused ja suuõõne leukoplakia. Sellega kaasneb suur luuüdi-puudulikkuse (BMF) ja vähi risk.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas NPM1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub NPM1. NPM1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 5, vahemikus 170 899 375 kuni 171 899 374.Kromosoom 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 MbRANBP17: 170 861 855–171 300 015, otsene ahelRANBP17TLX3: 171 309 191–171 312 139, otsene ahelTLX3NPM1: 171 387 849–171 410 900, otsene ahelNPM1FGF18: 171 419 637–171 457 626, otsene ahelFGF18SMIM23: 171 782 432–171 796 126, otsene ahelSMIM23FBXW11: 171 844 094–172 006 907, pöördne ahelFBXW11NPM1 skeem: 11 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 171 387 849–171 388 006, 158 alustEkson 2: 171 390 051–171 390 130, 80 alustEkson 3: 171 391 305–171 391 424, 120 alustEkson 4: 171 391 706–171 391 799, 94 alustEkson 5: 171 392 710–171 392 816, 107 alustEkson 6: 171 392 914–171 392 978, 65 alustEkson 7: 171 400 153–171 400 210, 58 alustEkson 8: 171 400 839–171 400 925, 87 alustEkson 9: 171 405 302–171 405 403, 102 alustEkson 10: 171 407 700–171 407 774, 75 alustEkson 11: 171 410 527–171 410 900, 374 alust1246810115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 23,1 kb; neist 885 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: NPM1

1

NPM1 positsioon, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (100%) asub piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Terve genoom katab kogu NPM1 geeni 23,1 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,3 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga NPM1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NPM1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NPM1 geen: nucleophosmin 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/npm1

Vancouver

Dante Labs. NPM1 geen: nucleophosmin 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/npm1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test