Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SCARB2

scavenger receptor class B member 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q21.1
Koordinaadid
Kromosoom 4: 76 158 737–76 213 824 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 55,1 kb
Valk
478 aminohapet
Tuntud ka kui
HLGP85, LIMPII, SR-BII, LIMP-2
Varasemad tähised
CD36L2
MANE Select transkript
ENST00000264896.8NM_005506.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas SCARB2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub SCARB2. SCARB2 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 4, vahemikus 75 686 281 kuni 76 686 280.Kromosoom 44q21.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.275,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 MbG3BP2: 75 641 849–75 726 301, pöördne ahelG3BP2USO1: 75 724 522–75 814 290, otsene ahelUSO1PPEF2: 75 859 864–75 902 571, pöördne ahelPPEF2NAAA: 75 910 655–75 941 118, pöördne ahelNAAASDAD1: 75 940 950–75 990 962, pöördne ahelSDAD1CXCL9: 76 001 275–76 007 515, pöördne ahelCXCL9ART3: 76 011 176–76 114 094, otsene ahelART3CXCL10: 76 021 118–76 023 518, pöördne ahelCXCL10CXCL11: 76 033 682–76 050 206, pöördne ahelCXCL11NUP54: 76 107 562–76 148 509, pöördne ahelNUP54SCARB2: 76 158 737–76 213 824, pöördne ahelSCARB2FAM47E: 76 214 040–76 284 296, otsene ahelFAM47EFAM47E-STBD1: 76 251 721–76 311 129, otsene ahelFAM47E-STBD1STBD1: 76 306 275–76 314 086, otsene ahelSTBD1CCDC158: 76 312 997–76 421 868, pöördne ahelCCDC158SHROOM3: 76 435 158–76 783 253, otsene ahelSHROOM3SCARB2 skeem: 12 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 76 158 737–76 161 751, 3015 alustEkson 11: 76 163 225–76 163 383, 159 alustEkson 10: 76 166 250–76 166 301, 52 alustEkson 9: 76 168 403–76 168 476, 74 alustEkson 8: 76 169 867–76 169 985, 119 alustEkson 7: 76 174 144–76 174 313, 170 alustEkson 6: 76 175 791–76 175 910, 120 alustEkson 5: 76 176 437–76 176 528, 92 alustEkson 4: 76 179 517–76 179 705, 189 alustEkson 3: 76 180 954–76 181 101, 148 alustEkson 2: 76 195 707–76 195 864, 158 alustEkson 1: 76 213 427–76 213 824, 398 alust1210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 55,1 kb; neist 1437 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse SCARB2

    30

    kohad geenis SCARB2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SCARB2 55,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SCARB2 geen: scavenger receptor class B member 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/scarb2

    Vancouver

    Dante Labs. SCARB2 geen: scavenger receptor class B member 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/scarb2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test