Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CLCN5

Cl-/H+ antiporter 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.23
Koordinaadid
Kromosoom X: 49 922 596–50 099 230 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 176,6 kb
Valk
816 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Tuntud ka kui
DENTS, XLRH, hClC-K2, hCIC-K2, CLC5, XRN, ClC-5
Varasemad tähised
NPHL2, NPHL1
MANE Select transkript
ENST00000376091.8NM_001127898.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Dent'i tõbi ja Lowe'i sündroom

    • Dent'i tõbiX-seotud retsessiivne

      X-kromosoomiga seotud neerutuubulite haigus, mida põhjustavad CLCN5 või OCRL variandid ning mis avaldub meestel madalmolekulaarse proteinuuriana, kõrge uriinikaltsiumi sisalduse, neerukivide ja progresseeruva kroonilise neerupuudulikkusena.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab jälgida seisundit ning rakendada meetmeid uriinikaltsiumi vähendamiseks ja neerukahjustuse aeglustamiseks, samuti testida naissugulasi, kes võivad olla kandjad.

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas CLCN5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub CLCN5. CLCN5 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil X, vahemikus 49 510 913 kuni 50 510 912.Kromosoom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2849,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, otsene ahelGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, otsene ahelGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, otsene ahelGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, otsene ahelGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, otsene ahelGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, otsene ahelGAGE12GGAGE12H: 49 579 945–49 587 304, otsene ahelGAGE12HGAGE2A: 49 589 476–49 596 834, otsene ahelGAGE2AGAGE1: 49 599 020–49 608 538, otsene ahelGAGE1PAGE1: 49 687 445–49 696 024, pöördne ahelPAGE1PAGE4: 49 752 516–49 835 255, otsene ahelPAGE4USP27X: 49 879 484–49 882 558, otsene ahelUSP27XCLCN5: 49 922 596–50 099 230, otsene ahelCLCN5AKAP4: 50 190 777–50 201 007, pöördne ahelAKAP4CCNB3: 50 202 713–50 351 914, otsene ahelCCNB3DGKK: 50 365 405–50 470 850, pöördne ahelDGKKCLCN5 skeem: 15 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 49 922 596–49 922 792, 197 alustEkson 2: 49 923 407–49 923 482, 76 alustEkson 3: 49 925 171–49 925 314, 144 alustEkson 4: 50 042 316–50 042 462, 147 alustEkson 5: 50 069 879–50 070 030, 152 alustEkson 6: 50 072 489–50 072 588, 100 alustEkson 7: 50 075 795–50 075 982, 188 alustEkson 8: 50 080 594–50 080 716, 123 alustEkson 9: 50 081 641–50 081 847, 207 alustEkson 10: 50 085 980–50 086 060, 81 alustEkson 11: 50 086 328–50 086 870, 543 alustEkson 12: 50 088 698–50 088 884, 187 alustEkson 13: 50 090 116–50 090 514, 399 alustEkson 14: 50 090 670–50 090 886, 217 alustEkson 15: 50 092 129–50 099 230, 7102 alust1510155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,9 kb kogupikkusega 176,6 kb; neist 2451 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CLCN5

82

kohad geenis CLCN5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CLCN5 176,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,9 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga CLCN5 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CLCN5 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CLCN5 geen: Cl-/H+ antiporter 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/clcn5

Vancouver

Dante Labs. CLCN5 geen: Cl-/H+ antiporter 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/clcn5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test