Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geen

CYP2R1

cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p15.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 14 877 440–14 892 231 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 14,8 kb
Valk
501 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000334636.10NM_024514.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik rahhiit (hüpofosfateemiline ja D-vitamiinist sõltuv)

    • D-vitamiinist sõltuv rahhiit

      Pärilikud defektid D-vitamiini aktiveerimises (CYP27B1, CYP2R1) või D-vitamiini retseptoris (VDR), mis põhjustavad rahhiiti varases lapseeas hoolimata piisavast D-vitamiini tarbimisest.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Enamik tüüpe reageerib hästi kaltsitrioolile, suures annuses D-vitamiinile või suures annuses kaltsiumile, olenevalt tüübist.

Kuidas CYP2R1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub CYP2R1. CYP2R1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 11, vahemikus 14 384 836 kuni 15 384 835.Kromosoom 1111p15.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2514,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbCOPB1: 14 443 357–14 500 027, pöördne ahelCOPB1: 14 493 783–14 520 344, pöördne ahelPSMA1: 14 504 211–14 643 635, pöördne ahelPSMA1PDE3B: 14 643 663–14 874 657, otsene ahelPDE3BCYP2R1: 14 877 440–14 892 231, pöördne ahelCYP2R1CALCB: 14 904 997–15 083 701, otsene ahelCALCBCALCA: 14 966 622–14 972 357, pöördne ahelCALCAINSC: 15 112 424–15 247 208, otsene ahelINSCCYP2R1 skeem: 5 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 14 877 440–14 878 297, 858 alustEkson 4: 14 879 114–14 879 443, 330 alustEkson 3: 14 880 136–14 880 768, 633 alustEkson 2: 14 885 776–14 885 917, 142 alustEkson 1: 14 891 981–14 892 231, 251 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 14,8 kb; neist 1506 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CYP2R1

17

kohad geenis CYP2R1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CYP2R1 14,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CYP2R1 geen: cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cyp2r1

Vancouver

Dante Labs. CYP2R1 geen: cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cyp2r1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test