Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

AGXT

alanine--glyoxylate aminotransferase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q37.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 240 868 824–240 880 500 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 11,7 kb
Valk
392 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
AGXT1, PH1, AGT, SPT, AGT1, TLH6, Ser-PyrAT
Varasemad tähised
SPAT
MANE Select transkript
ENST00000307503.4NM_000030.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne hüperoksaluuria

    • Alaniini glüoksülaat-aminotransferaasi puudulikkus

      Igasugune plasmalogeenide biosünteesi häire, mille haiguse põhjuseks on AGXT geeni mutatsioon.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Autosoomne retsessiivne

      Pärilik haigus, mida iseloomustab liigne oksalaadi tootmine, mis viib hüperoksaluuriani.

      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas AGXT on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub AGXT. AGXT ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 2, vahemikus 240 374 662 kuni 241 374 661.Kromosoom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3240,4 Mb240,6 Mb240,8 Mb241 Mb241,2 MbGPC1: 240 435 434–240 468 115, otsene ahelGPC1ANKMY1: 240 479 422–240 569 209, pöördne ahelANKMY1DUSP28: 240 560 054–240 565 256, otsene ahelDUSP28RNPEPL1: 240 565 804–240 581 372, otsene ahelRNPEPL1CAPN10: 240 586 366–240 618 845, otsene ahelCAPN10GPR35: 240 605 404–240 633 159, otsene ahelGPR35AQP12B: 240 676 418–240 682 906, pöördne ahelAQP12BAQP12A: 240 691 866–240 698 483, otsene ahelAQP12AKIF1A: 240 713 761–240 824 320, pöördne ahelKIF1AAGXT: 240 868 824–240 880 500, otsene ahelAGXTMAB21L4: 240 886 048–240 896 894, pöördne ahelMAB21L4CROCC2: 240 906 330–240 993 311, otsene ahelCROCC2SNED1: 240 998 612–241 095 579, otsene ahelSNED1MTERF4: 241 072 169–241 102 332, pöördne ahelMTERF4PASK: 241 106 094–241 150 852, pöördne ahelPASKPPP1R7: 241 149 549–241 183 652, otsene ahelPPP1R7ANO7: 241 188 509–241 227 338, otsene ahelANO7HDLBP: 241 227 264–241 317 061, pöördne ahelHDLBPSEPTIN2: 241 314 923–241 354 030, otsene ahelSEPTIN2FARP2: 241 356 244–241 494 847, otsene ahelFARP2AGXT skeem: 11 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 37 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 240 868 824–240 869 030, 207 alustEkson 2: 240 869 170–240 869 362, 193 alustEkson 3: 240 870 644–240 870 708, 65 alustEkson 4: 240 871 349–240 871 449, 101 alustEkson 5: 240 872 979–240 873 049, 71 alustEkson 6: 240 873 978–240 874 062, 85 alustEkson 7: 240 875 109–240 875 204, 96 alustEkson 8: 240 875 935–240 876 004, 70 alustEkson 9: 240 877 537–240 877 632, 96 alustEkson 10: 240 878 022–240 878 150, 129 alustEkson 11: 240 878 714–240 880 500, 1787 alust12345678910115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 11,7 kb; neist 1179 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AGXT

201

kohad geenis AGXT, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AGXT 11,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga AGXT seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida AGXT võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AGXT geen: alanine--glyoxylate aminotransferase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/agxt

Vancouver

Dante Labs. AGXT geen: alanine--glyoxylate aminotransferase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/agxt

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test