Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HACE1

HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q16.3
Koordinaadid
Kromosoom 6: 104 728 094–104 859 919 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 131,8 kb
Valk
909 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1320
MANE Select transkript
ENST00000262903.9NM_020771.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Pärilik spastiline paraplegia

      • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

        Üks 66 sellega seotud geenist

        Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas HACE1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub HACE1. HACE1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 6, vahemikus 104 294 007 kuni 105 294 006.Kromosoom 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbHACE1: 104 728 094–104 859 919, pöördne ahelHACE1LIN28B: 104 936 616–105 083 332, otsene ahelLIN28BPOPDC1: 105 096 822–105 137 237, pöördne ahelPOPDC1POPDC3: 105 157 892–105 180 447, pöördne ahelPOPDC3PREP: 105 273 218–105 454 062, pöördne ahelPREPHACE1 skeem: 24 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 104 728 094–104 729 764, 1671 alustEkson 23: 104 730 303–104 730 416, 114 alustEkson 22: 104 744 160–104 744 230, 71 alustEkson 21: 104 744 512–104 744 610, 99 alustEkson 20: 104 750 341–104 750 472, 132 alustEkson 19: 104 771 193–104 771 389, 197 alustEkson 18: 104 771 925–104 772 074, 150 alustEkson 17: 104 776 741–104 776 828, 88 alustEkson 16: 104 777 013–104 777 110, 98 alustEkson 15: 104 777 206–104 777 317, 112 alustEkson 14: 104 784 086–104 784 173, 88 alustEkson 13: 104 784 417–104 784 485, 69 alustEkson 12: 104 784 985–104 785 319, 335 alustEkson 11: 104 791 504–104 791 654, 151 alustEkson 10: 104 795 579–104 795 685, 107 alustEkson 9: 104 796 655–104 796 756, 102 alustEkson 8: 104 796 929–104 797 025, 97 alustEkson 7: 104 811 311–104 811 393, 83 alustEkson 6: 104 833 042–104 833 173, 132 alustEkson 5: 104 843 223–104 843 298, 76 alustEkson 4: 104 849 142–104 849 246, 105 alustEkson 3: 104 850 907–104 850 996, 90 alustEkson 2: 104 852 317–104 852 371, 55 alustEkson 1: 104 859 567–104 859 919, 353 alust24201510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,6 kb kogupikkusega 131,8 kb; neist 2730 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse HACE1

    22

    kohad geenis HACE1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HACE1 131,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HACE1 geen: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hace1

    Vancouver

    Dante Labs. HACE1 geen: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hace1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test