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Gen

CACNA2D2

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2

Resumen

Localización citogenética
3p21.31
Coordenadas
Cromosoma 3: 50.362.613–50.503.634 (GRCh38)
Exones
38 exones en 141 kb
Proteína
1143 aminoácidos
También conocido como
KIAA0558, alpha2delta-2
Transcrito MANE Select
ENST00000424201.7NM_006030.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CACNA2D2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CACNA2D2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica CACNA2D2. CACNA2D2 y 25 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 49.933.124 hasta 50.933.123.Cromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2950 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbRBM6: 49.940.007–50.100.045, hebra directaRBM6RBM5: 50.088.898–50.119.021, hebra directaRBM5SEMA3F: 50.155.012–50.189.075, hebra directaSEMA3FGNAT1: 50.191.586–50.197.696, hebra directaGNAT1SLC38A3: 50.202.871–50.221.504, hebra directaSLC38A3GNAI2: 50.226.292–50.259.362, hebra directaGNAI2SEMA3B: 50.267.507–50.277.573, hebra directaLSMEM2: 50.279.030–50.288.116, hebra directaIFRD2: 50.286.003–50.292.918, hebra inversaIFRD2HYAL3: 50.292.830–50.299.437, hebra inversaNAA80: 50.296.402–50.299.437, hebra inversaHYAL1: 50.299.883–50.312.890, hebra inversaHYAL2: 50.313.396–50.324.687, hebra inversaHYAL2TUSC2: 50.320.027–50.328.251, hebra inversaRASSF1: 50.329.782–50.340.980, hebra inversaZMYND10: 50.341.110–50.345.746, hebra inversaNPRL2: 50.347.330–50.350.826, hebra inversaCYB561D2: 50.350.834–50.358.460, hebra directaCYB561D2: 50.350.892–50.367.923, hebra directaTMEM115: 50.352.820–50.359.566, hebra inversaTMEM115CACNA2D2: 50.362.613–50.503.634, hebra inversaCACNA2D2C3orf18: 50.556.409–50.573.568, hebra inversaC3orf18HEMK1: 50.567.895–50.596.168, hebra directaHEMK1CISH: 50.606.456–50.611.984, hebra inversaCISHMAPKAPK3: 50.611.487–50.651.017, hebra directaMAPKAPK3DOCK3: 50.674.875–51.384.198, hebra directaDOCK3Diagrama de CACNA2D2: 38 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 38: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 31: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 38: 50.362.613–50.364.806, 2194 basesExón 37: 50.364.888–50.364.970, 83 basesExón 36: 50.365.075–50.365.184, 110 basesExón 35: 50.365.356–50.365.482, 127 basesExón 34: 50.365.633–50.365.688, 56 basesExón 33: 50.365.810–50.365.862, 53 basesExón 32: 50.366.011–50.366.163, 153 basesExón 31: 50.366.267–50.366.338, 72 basesExón 30: 50.366.578–50.366.625, 48 basesExón 29: 50.366.831–50.366.919, 89 basesExón 28: 50.367.011–50.367.109, 99 basesExón 27: 50.367.394–50.367.497, 104 basesExón 26: 50.367.642–50.367.704, 63 basesExón 25: 50.367.812–50.367.902, 91 basesExón 24: 50.368.138–50.368.235, 98 basesExón 23: 50.370.320–50.370.380, 61 basesExón 22: 50.374.737–50.374.813, 77 basesExón 21: 50.375.644–50.375.705, 62 basesExón 20: 50.375.809–50.375.880, 72 basesExón 19: 50.375.963–50.376.034, 72 basesExón 18: 50.376.114–50.376.188, 75 basesExón 17: 50.377.467–50.377.541, 75 basesExón 16: 50.377.732–50.377.803, 72 basesExón 15: 50.378.008–50.378.097, 90 basesExón 14: 50.378.284–50.378.333, 50 basesExón 13: 50.378.915–50.378.993, 79 basesExón 12: 50.379.092–50.379.199, 108 basesExón 11: 50.379.432–50.379.590, 159 basesExón 10: 50.379.725–50.379.824, 100 basesExón 9: 50.379.968–50.380.018, 51 basesExón 8: 50.380.748–50.380.805, 58 basesExón 7: 50.380.995–50.381.126, 132 basesExón 6: 50.384.196–50.384.337, 142 basesExón 5: 50.387.568–50.387.612, 45 basesExón 4: 50.394.109–50.394.168, 60 basesExón 3: 50.434.313–50.434.429, 117 basesExón 2: 50.476.118–50.476.199, 82 basesExón 1: 50.503.218–50.503.634, 417 bases382015′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,7 kb de los 141 kb del gen; 3432 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CACNA2D2

12

posiciones en CACNA2D2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 141 kb de CACNA2D2, incluidos los intrones, y no solo los 5,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CACNA2D2: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cacna2d2

Vancouver

Dante Labs. Gen CACNA2D2: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cacna2d2

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