Rasgo
Underdeveloped left heart
Nombre clínico: Hypoplastic left ventricle
A severe congenital heart defect characterized by underdevelopment of the left ventricle.
Resumen
- También conocido como
- Heart left ventricle hypoplasia, Left ventricular hypoplasia
- Sistema corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Underdeveloped left heart, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test52 genes asociados a Underdeveloped left heart
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Underdeveloped left heart. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Siempre | En 1 afección |
| GATA6GATA binding protein 6 | Siempre | En 1 afección |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Siempre | En 3 afecciones |
| PKD1L1polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting | Siempre | En 1 afección |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Siempre | En 1 afección |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CFAP53cilia and flagella associated protein 53 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FOXF1forkhead box F1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KYNUkynureninase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NR2F2nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLXND1plexin D1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| WT1WT1 transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DTNAdystrobrevin alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GATA4GATA binding protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| H3-3BH3.3 histone B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HYAL2hyaluronidase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT27intraflagellar transport 27 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TBX1T-box transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBX5T-box transcription factor 5 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TMEM218transmembrane protein 218 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 12 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| COQ4coenzyme Q4 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GATA5GATA binding protein 5 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NOTCH1notch receptor 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SMAD6SMAD family member 6 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | No registrado | En 1 afección |
| MYRFmyelin regulatory factor | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas