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Rasgo

Impaired T cell function

Nombre clínico: Abnormal T cell physiology

A functional anomaly of T cells.

HPO HP:0011840

Resumen

También conocido como
Abnormality of T cell physiology
Sistema corporal
Abnormal cellular phenotypeAbnormality of blood and blood-forming tissuesLaboratory abnormalityAbnormality of the immune system

31 genes asociados a Impaired T cell function

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Impaired T cell function. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
CIITAclass II major histocompatibility complex transactivatorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
JAK3Janus kinase 3Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RFX5regulatory factor X5Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing proteinMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RFXAPregulatory factor X associated proteinMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ADAadenosine deaminaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
ARVCFARVCF delta catenin family memberFrecuente (30–79 %)En 1 afección
COMTcatechol-O-methyltransferaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaFrecuente (30–79 %)En 1 afección
HIRAhistone cell cycle regulatorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
JMJD1Cjumonji domain containing 1CFrecuente (30–79 %)En 1 afección
RREB1ras responsive element binding protein 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TBX1T-box transcription factor 1Frecuente (30–79 %)En 3 afecciones
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
UMPSuridine monophosphate synthetaseFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
COG6component of oligomeric golgi complex 6A veces (5–29 %)En 1 afección
DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2A veces (5–29 %)En 1 afección
DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6A veces (5–29 %)En 1 afección
DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunitA veces (5–29 %)En 1 afección
ESS2ess-2 spliceosome associated proteinA veces (5–29 %)En 1 afección
GATA3GATA binding protein 3Raro (1–4 %)En 1 afección
CD19CD19 moleculeNo registradoEn 1 afección
CR2complement C3d receptor 2No registradoEn 1 afección
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1No registradoEn 1 afección
ICOSinducible T cell costimulatorNo registradoEn 2 afecciones
PNPpurine nucleoside phosphorylaseNo registradoEn 1 afección
SLC39A4solute carrier family 39 member 4No registradoEn 1 afección
TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13BNo registradoEn 1 afección
TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13CNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormal lymphocyte physiology

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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