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Rasgo

Intermittent involuntary muscle spasm

Nombre clínico: Tetany

A condition characterized by intermittent involuntary contraction of muscles (spasms) related to hypocalcemia or occasionally magnesium deficiency.

HPO HP:0001281

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

23 genes asociados a Intermittent involuntary muscle spasm

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Intermittent involuntary muscle spasm. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
GATA3GATA binding protein 3SiempreEn 1 afección
NEUROG3neurogenin 3SiempreEn 1 afección
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ARVCFARVCF delta catenin family memberFrecuente (30–79 %)En 1 afección
COMTcatechol-O-methyltransferaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaFrecuente (30–79 %)En 1 afección
HIRAhistone cell cycle regulatorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
JMJD1Cjumonji domain containing 1CFrecuente (30–79 %)En 1 afección
PTHparathyroid hormoneFrecuente (30–79 %)En 1 afección
RRAGDRas related GTP binding DFrecuente (30–79 %)En 1 afección
RREB1ras responsive element binding protein 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentFrecuente (30–79 %)En 1 afección
TBX1T-box transcription factor 1Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CASRcalcium sensing receptorA veces (5–29 %)En 1 afección
CLDN16claudin 16A veces (5–29 %)En 1 afección
KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1No registradoEn 1 afección
SLC12A1solute carrier family 12 member 1No registradoEn 1 afección
SLC12A3solute carrier family 12 member 3No registradoEn 1 afección
TBCEtubulin folding cofactor ENo registradoEn 2 afecciones
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3No registradoEn 1 afección
TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Issue with muscle function

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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