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Gen

ARPC1B

actin related protein 2/3 complex subunit 1B

Resumen

Localización citogenética
7q22.1
Coordenadas
Cromosoma 7: 99.374.730–99.394.816 (GRCh38)
Exones
10 exones en 20,1 kb
Proteína
372 aminoácidos
También conocido como
ARC41, p40-ARC, p41-ARC
Transcrito MANE Select
ENST00000646101.2NM_005720.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trombocitopenias hereditarias

    • Trombocitopenia hereditaria

      Grupo de enfermedades que provocan un recuento bajo de plaquetas de por vida, asociadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 y MECOM, y que se heredan con patrones dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético evita el diagnóstico erróneo de trombocitopenia inmune, con el consiguiente uso innecesario de corticoides o extirpación del bazo, y orienta el seguimiento de los problemas relacionados en los riñones, el oído o la sangre.

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Estructura de ARPC1B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica ARPC1B. ARPC1B y 27 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 98.884.773 hasta 99.884.772.Cromosoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.399 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 MbTRRAP: 98.877.933–99.050.831, hebra directaTRRAPSMURF1: 99.027.435–99.144.171, hebra inversaSMURF1KPNA7: 99.173.572–99.250.075, hebra inversaKPNA7MYH16: 99.272.839–99.311.132, hebra directaMYH16: 99.325.879–99.394.653, hebra directaARPC1A: 99.325.879–99.366.527, hebra directaARPC1AARPC1B: 99.374.730–99.394.816, hebra directaARPC1BPDAP1: 99.392.048–99.408.831, hebra inversaPDAP1BUD31: 99.408.610–99.419.618, hebra directaBUD31PTCD1: 99.415.192–99.466.201, hebra inversaPTCD1ATP5MF-PTCD1: 99.419.749–99.466.197, hebra inversaCPSF4: 99.438.908–99.458.910, hebra directaATP5MF: 99.448.475–99.466.201, hebra inversaZNF789: 99.472.794–99.503.650, hebra directaZNF394: 99.473.877–99.504.918, hebra inversaZKSCAN5: 99.504.634–99.535.360, hebra directaZKSCAN5ZBED8L: 99.546.204–99.559.392, hebra inversaZBED8LZNF655: 99.558.389–99.578.948, hebra directaZNF655: 99.558.695–99.607.810, hebra directaTMEM225B: 99.597.868–99.611.045, hebra directaTMEM225BZSCAN25: 99.616.623–99.738.531, hebra directaZSCAN25CYP3A5: 99.647.442–99.680.043, hebra inversaCYP3A5CYP3A7-CYP3A51P: 99.684.957–99.735.102, hebra inversaCYP3A7-CYP3A51PCYP3A7: 99.704.105–99.735.196, hebra inversaCYP3A7CYP3A4: 99.756.954–99.784.327, hebra inversaCYP3A4CYP3A43: 99.827.922–99.867.801, hebra directaCYP3A43OR2AE1: 99.876.062–99.877.033, hebra inversaOR2AE1TRIM4: 99.876.958–99.919.604, hebra inversaTRIM4Diagrama de ARPC1B: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 7Exón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 99.374.730–99.374.781, 52 basesExón 2: 99.385.702–99.385.778, 77 basesExón 3: 99.386.685–99.386.789, 105 basesExón 4: 99.388.039–99.388.261, 223 basesExón 5: 99.389.905–99.390.012, 108 basesExón 6: 99.390.893–99.391.099, 207 basesExón 7: 99.391.178–99.391.253, 76 basesExón 8: 99.392.671–99.392.876, 206 basesExón 9: 99.394.029–99.394.119, 91 basesExón 10: 99.394.451–99.394.816, 366 bases12468105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 20,1 kb del gen; 1119 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ARPC1B

5

posiciones en ARPC1B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 20,1 kb de ARPC1B, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ARPC1B: actin related protein 2/3 complex subunit 1B. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/arpc1b

Vancouver

Dante Labs. Gen ARPC1B: actin related protein 2/3 complex subunit 1B [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/arpc1b

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