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Rasgo

Truncus arteriosus

A single arterial trunk arises from the cardiac mass. The pulmonary arteries, aorta and coronary arteries arise from this single trunk with no evidence of another outflow tract.

HPO HP:0001660

Resumen

También conocido como
Common arterial trunk
Sistema corporal
Abnormality of the cardiovascular system

27 genes asociados a Truncus arteriosus

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Truncus arteriosus. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
PLXND1plexin D1SiempreEn 2 afecciones
SMAD2SMAD family member 2SiempreEn 1 afección
ARVCFARVCF delta catenin family memberMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
COMTcatechol-O-methyltransferaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
HIRAhistone cell cycle regulatorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
JMJD1Cjumonji domain containing 1CMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RREB1ras responsive element binding protein 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TBX1T-box transcription factor 1Muy frecuente (80–99 %)En 3 afecciones
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
BCRBCR activator of RhoGEF and GTPaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor proteinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
NEK8NIMA related kinase 8Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TMEM260transmembrane protein 260Frecuente (30–79 %)En 1 afección
GATA6GATA binding protein 6A veces (5–29 %)En 2 afecciones
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1A veces (5–29 %)En 1 afección
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12A veces (5–29 %)En 1 afección
PUF60poly(U) binding splicing factor 60A veces (5–29 %)En 3 afecciones
RAB34RAB34, member RAS oncogene familyA veces (5–29 %)En 1 afección
STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6A veces (5–29 %)En 1 afección
DLL4delta like canonical Notch ligand 4Raro (1–4 %)En 1 afección
GJA5gap junction protein alpha 5Raro (1–4 %)En 1 afección
GJA8gap junction protein alpha 8Raro (1–4 %)En 1 afección
NKX2-5NK2 homeobox 5No registradoEn 1 afección
NKX2-6NK2 homeobox 6No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Congenital malformation of the great arteries

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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