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Rasgo

Myelopathy

Myelopathy is an descriptive term, referring to pathology leading to a neurologic deficit related to the spinal cord. The clinical diagnosis of myelopathy requires a detailed history and physical examination to define the clinical syndrome. Neuroimaging is indicated in most instances of new-onset myelopathy. It is indicated also when the worsening of a myelopathy is unexplained.

HPO HP:0002196

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the nervous system

8 genes asociados a Myelopathy

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Myelopathy. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
NAXENAD(P)HX epimeraseSiempreEn 2 afecciones
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
BTDbiotinidaseA veces (5–29 %)En 1 afección
RASA1RAS p21 protein activator 1A veces (5–29 %)En 1 afección
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Raro (1–4 %)En 1 afección
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormality of the spinal cordClosed neural tube defect

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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