Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Phthisis bulbi

Atrophy of the eyeball with blindness and decreased intraocular pressure due to end-stage intraocular disease.

HPO HP:0000667

Σύνοψη

Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the eye

19 γονίδια που συνδέονται με το Phthisis bulbi

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Phthisis bulbi. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
MARK3microtubule affinity regulating kinase 3ΠάνταΣε 1 πάθηση
BRD4bromodomain containing 4Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
CDH11cadherin 11Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
HDAC8histone deacetylase 8Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
HMX1H6 family homeobox 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
NIPBLNIPBL cohesin loading factorΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
RAD21RAD21 cohesin complex componentΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1AΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SMC3structural maintenance of chromosomes 3Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ATOH7atonal bHLH transcription factor 7Μερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
BCORBCL6 corepressorΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FOXE3forkhead box E3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FZD4frizzled class receptor 4Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
LIM2lens intrinsic membrane protein 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TMEM53transmembrane protein 53Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
LRP5LDL receptor related protein 5Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal eye structure

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας