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Gen

PRICKLE1

prickle planar cell polarity protein 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q12
Koordinaten
Chromosom 12: 42.456.757–42.589.746 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 133 kb
Protein
831 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ31937, EPM1B, RILP
MANE-Select-Transkript
ENST00000345127.9NM_153026.3
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark

    Aufbau von PRICKLE1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 12, mit einer Klammer, an der PRICKLE1 liegt. PRICKLE1 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 42.023.252 bis 43.023.251.Chromosom 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbGXYLT1: 42.081.845–42.144.888, Minus-StrangGXYLT1YAF2: 42.157.104–42.238.368, Minus-StrangYAF2PPHLN1: 42.238.418–42.459.715, Plus-StrangPPHLN1ZCRB1: 42.303.157–42.326.257, Minus-StrangZCRB1PRICKLE1: 42.456.757–42.589.746, Minus-StrangPRICKLE1Diagramm von PRICKLE1: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 42.456.757–42.460.665, 3.909 BasenExon 7: 42.464.395–42.465.258, 864 BasenExon 6: 42.466.194–42.466.380, 187 BasenExon 5: 42.468.626–42.468.829, 204 BasenExon 4: 42.469.450–42.469.587, 138 BasenExon 3: 42.470.246–42.470.359, 114 BasenExon 2: 42.472.385–42.472.564, 180 BasenExon 1: 42.589.465–42.589.746, 282 Basen864215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 5,9 kb der 133 kb des Gens aus; 2.496 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Sequenzierung von PRICKLE1

    1

    Position in PRICKLE1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

    Ein Whole Genome erfasst alle 133 kb von PRICKLE1, einschließlich der Introns, nicht nur die 5,9 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit PRICKLE1 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PRICKLE1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). PRICKLE1-Gen: prickle planar cell polarity protein 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/prickle1

    Vancouver

    Dante Labs. PRICKLE1-Gen: prickle planar cell polarity protein 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/prickle1

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