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Gen

SCP2

sterol carrier protein 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p32.3
Koordinaten
Chromosom 1: 52.927.276–53.051.698 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 124,4 kb
Protein
547 Aminosäuren
Auch bekannt als
nsLTP, SCPx, SCP-X
MANE-Select-Transkript
ENST00000371514.8NM_002979.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Andere erbliche Leukodystrophien

      • Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

        Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind

        Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.

    Aufbau von SCP2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 1, mit einer Klammer, an der SCP2 liegt. SCP2 und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 52.489.487 bis 53.489.486.Chromosom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4452,6 Mb52,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 MbTUT4: 52.408.282–52.553.504, Minus-StrangTUT4GPX7: 52.602.280–52.609.143, Plus-StrangGPX7SHISAL2A: 52.633.168–52.670.143, Plus-StrangSHISAL2ACOA7: 52.662.885–52.698.369, Minus-StrangCOA7ZYG11B: 52.726.390–52.827.336, Plus-StrangZYG11BZYG11A: 52.842.511–52.894.998, Plus-StrangZYG11AECHDC2: 52.895.910–52.927.212, Minus-StrangECHDC2SCP2: 52.927.276–53.051.698, Plus-StrangSCP2PODN: 53.061.293–53.093.681, Plus-StrangPODNSLC1A7: 53.087.179–53.142.638, Minus-StrangSLC1A7CPT2: 53.196.770–53.214.197, Plus-StrangCPT2CZIB: 53.214.099–53.220.657, Minus-StrangCZIBMAGOH: 53.226.638–53.238.626, Minus-StrangMAGOHLRP8: 53.242.364–53.328.469, Minus-StrangLRP8: 53.413.149–53.440.018, Minus-StrangDMRTB1: 53.459.391–53.467.488, Plus-StrangDMRTB1Diagramm von SCP2: 16 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 52.927.276–52.927.465, 190 BasenExon 2: 52.941.796–52.941.853, 58 BasenExon 3: 52.948.009–52.948.080, 72 BasenExon 4: 52.950.755–52.950.886, 132 BasenExon 5: 52.954.740–52.954.804, 65 BasenExon 6: 52.961.503–52.961.629, 127 BasenExon 7: 52.974.769–52.974.832, 64 BasenExon 8: 52.976.683–52.976.769, 87 BasenExon 9: 52.978.217–52.978.367, 151 BasenExon 10: 52.980.396–52.980.543, 148 BasenExon 11: 52.988.029–52.988.136, 108 BasenExon 12: 53.014.890–53.015.043, 154 BasenExon 13: 53.027.969–53.028.071, 103 BasenExon 14: 53.038.917–53.039.046, 130 BasenExon 15: 53.047.858–53.047.937, 80 BasenExon 16: 53.050.609–53.051.698, 1.090 Basen12468101214165′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,8 kb der 124,4 kb des Gens aus; 1.644 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest SCP2

    5

    Positionen in SCP2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 124,4 kb von SCP2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,8 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). SCP2-Gen: sterol carrier protein 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/scp2

    Vancouver

    Dante Labs. SCP2-Gen: sterol carrier protein 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/scp2

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