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Gen

SCYL1

SCY1 like pseudokinase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q13.1
Koordinaten
Chromosom 11: 65.525.083–65.538.704 (GRCh38)
Exons
18 Exons über 13,6 kb
Protein
808 Aminosäuren
Auch bekannt als
HT019, P105, GKLP, NKTL, TAPK, TRAP, TEIF, MGC78454
Frühere Symbole
NTKL
MANE-Select-Transkript
ENST00000270176.10NM_020680.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien (u. a. CANVAS und AVED)

      • Autosomal-rezessive zerebelläre AtaxieAutosomal-rezessiv

        Eines von 57 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe rezessiv vererbter Ataxien, die durch biallelische Varianten in Genen wie RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 und SYNE1 verursacht werden.

        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
        Handlungsrelevanz

        Die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (TTPA) lässt sich mit Vitamin-E-Präparaten behandeln; andere Formen werden mit Physiotherapie und symptomorientierter Betreuung behandelt, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.

    Aufbau von SCYL1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    Chromosom 11, mit einer Klammer, an der SCYL1 liegt. SCYL1 und 51 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 65.031.894 bis 66.031.893.Chromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbARL2-SNX15: 65.014.182–65.040.570, Plus-StrangSNX15: 65.027.404–65.040.578, Plus-StrangSNX15SAC3D1: 65.040.897–65.047.320, Plus-StrangSAC3D1NAALADL1: 65.044.818–65.058.558, Minus-StrangNAALADL1CDCA5: 65.066.299–65.084.164, Minus-StrangZFPL1: 65.084.210–65.088.409, Plus-StrangCATSPERH: 65.084.974–65.089.375, Minus-StrangVPS51: 65.089.324–65.111.862, Plus-StrangTM7SF2: 65.111.845–65.116.677, Plus-StrangZNHIT2: 65.116.403–65.117.701, Minus-StrangZNHIT2FAU: 65.120.182–65.122.221, Minus-StrangFAUSYVN1: 65.121.780–65.146.912, Minus-StrangSYVN1MRPL49: 65.122.183–65.127.371, Plus-StrangMRPL49SPDYC: 65.166.137–65.173.380, Plus-StrangSPDYCCAPN1: 65.180.566–65.212.006, Plus-StrangCAPN1POLA2: 65.261.835–65.305.959, Plus-StrangPOLA2: 65.261.928–65.326.543, Plus-StrangCDC42EP2: 65.298.955–65.322.662, Plus-StrangCDC42EP2DPF2: 65.333.792–65.354.262, Plus-StrangDPF2TIGD3: 65.354.746–65.357.613, Plus-StrangTIGD3SLC25A45: 65.375.186–65.384.550, Minus-StrangSLC25A45FRMD8: 65.386.592–65.413.526, Plus-StrangFRMD8SCYL1: 65.525.083–65.538.704, Plus-StrangSCYL1LTBP3: 65.538.556–65.558.930, Minus-StrangLTBP3ZNRD2: 65.570.459–65.574.203, Plus-StrangZNRD2FAM89B: 65.572.349–65.574.199, Plus-StrangFAM89BEHBP1L1: 65.575.943–65.594.089, Plus-StrangKCNK7: 65.592.836–65.595.996, Minus-StrangMAP3K11: 65.597.149–65.615.382, Minus-StrangPCNX3: 65.615.742–65.637.441, Plus-StrangPCNX3SIPA1: 65.638.086–65.650.930, Plus-StrangSIPA1RELA: 65.653.599–65.663.138, Minus-StrangRELAKAT5: 65.711.992–65.719.604, Plus-StrangKAT5RNASEH2C: 65.713.901–65.720.988, Minus-StrangRNASEH2CAP5B1: 65.772.723–65.781.708, Minus-StrangAP5B1OVOL1: 65.786.714–65.797.219, Plus-StrangOVOL1CFL1: 65.823.022–65.862.026, Minus-StrangCFL1SNX32: 65.833.664–65.856.896, Plus-StrangSNX32MUS81: 65.857.126–65.867.653, Plus-StrangMUS81EFEMP2: 65.866.300–65.878.497, Minus-StrangEFEMP2CTSW: 65.879.809–65.883.741, Plus-StrangFIBP: 65.883.740–65.888.532, Minus-StrangCCDC85B: 65.890.673–65.891.635, Plus-StrangFOSL1: 65.892.049–65.900.573, Minus-StrangC11orf68: 65.916.810–65.919.137, Minus-StrangDRAP1: 65.919.258–65.921.565, Plus-StrangDRAP1TSGA10IP: 65.945.480–65.960.217, Plus-StrangTSGA10IPSART1: 65.961.681–65.980.137, Plus-StrangSART1EIF1AD: 65.992.009–66.002.472, Minus-StrangEIF1ADBANF1: 66.001.832–66.004.170, Plus-StrangBANF1CST6: 66.011.506–66.013.505, Plus-StrangCATSPER1: 66.016.752–66.026.479, Minus-StrangDiagramm von SCYL1: 18 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 65.525.083–65.525.264, 182 BasenExon 2: 65.525.574–65.525.714, 141 BasenExon 3: 65.525.921–65.526.043, 123 BasenExon 4: 65.526.124–65.526.350, 227 BasenExon 5: 65.526.783–65.526.873, 91 BasenExon 6: 65.526.962–65.527.117, 156 BasenExon 7: 65.530.629–65.530.787, 159 BasenExon 8: 65.531.576–65.531.683, 108 BasenExon 9: 65.532.692–65.532.805, 114 BasenExon 10: 65.535.227–65.535.382, 156 BasenExon 11: 65.535.953–65.536.141, 189 BasenExon 12: 65.536.259–65.536.334, 76 BasenExon 13: 65.536.586–65.536.750, 165 BasenExon 14: 65.536.986–65.537.128, 143 BasenExon 15: 65.537.809–65.537.880, 72 BasenExon 16: 65.537.967–65.538.182, 216 BasenExon 17: 65.538.270–65.538.324, 55 BasenExon 18: 65.538.442–65.538.704, 263 Basen1246810121416185′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,6 kb der 13,6 kb des Gens aus; 2.427 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Sequenzierung von SCYL1

    15

    Positionen in SCYL1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

    Ein Whole Genome erfasst alle 13,6 kb von SCYL1, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,6 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit SCYL1 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SCYL1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). SCYL1-Gen: SCY1 like pseudokinase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/scyl1

    Vancouver

    Dante Labs. SCYL1-Gen: SCY1 like pseudokinase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/scyl1

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