Merkmal
Abnormal shape of brainstem
Klinische Bezeichnung: Abnormal brainstem morphology
An anomaly of the brainstem.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormality of brainstem morphology, Abnormality of the brainstem
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen52 Gene mit Abnormal shape of brainstem verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal shape of brainstem auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| CUX2cut like homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DAG1dystroglycan 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| DNM1dynamin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ENGendoglin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FKRPfukutin related protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXH1forkhead box H1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GAS1growth arrest specific 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NODALnodal growth differentiation factor | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMKprotein O-mannose kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| SIX3SIX homeobox 3 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
12 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| ATXN1ataxin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem38 Gene
- Brain stem compression14 Gene
- Abnormal pons morphology10 Gene
- Abnormal brainstem MRI signal intensity9 Gene
- Kinked brainstem6 Gene
- Brainstem dysplasia4 Gene
- Abnormal medulla oblongata morphology3 Gene
- Abnormal brainstem white matter morphology1 Gen
- Enlarged tectum1 Gen
- Midline brainstem cleft1 Gen
- Absent/small brainstem
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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