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Merkmal

Optic nerve issue

Klinische Bezeichnung: Abnormal optic nerve morphology

Abnormality of the optic nerve.

HPO HP:0000587

Zusammenfassung

Auch genannt
Abnormality of the optic nerve, optic nerve abnormalities
Körpersystem
Abnormality of the eye

33 Gene mit Optic nerve issue verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Optic nerve issue auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ASehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
DAG1dystroglycan 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
FANCBFA complementation group BSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
FKRPfukutin related proteinSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
FKTNfukutinSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
GGCXgamma-glutamyl carboxylaseSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
POMKprotein O-mannose kinaseSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
GATA2GATA binding protein 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
MYOCmyocilinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TYRtyrosinaseHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KManchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
KIF11kinesin family member 11Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MYO5Amyosin VAManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PTENphosphatase and tensin homologManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormal fundus morphology

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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