Merkmal
Progressively abnormally enlarging cranium
Klinische Bezeichnung: Progressive macrocephaly
The progressive development of an abnormally large skull.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Progressively abnormally enlarging skull, Macrocephaly, progressive
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen6 Gene mit Progressively abnormally enlarging cranium verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Progressively abnormally enlarging cranium auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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