Merkmal

Hamartomatous polyposis

Polyp-like protrusions which are histologically hamartomas. These can occur throughout the gastrointestinal tract. Hamartomatous polyps are composed of the normal cellular elements of the gastrointestinal tract, but have a markedly distorted architecture.

HPO HP:0004390

Auch genannt: Gastrointestinal hamartoma, Hamartomatous polyps
Körpersystem: Abnormality of the digestive system Abnormal tissue mass

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5 Gene mit Hamartomatous polyposis verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Hamartomatous polyposis auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
STK11serine/threonine kinase 11	Immer	In 1 Erkrankung
PTENphosphatase and tensin homolog	Sehr häufig (80–99 %)	In 4 Erkrankungen
BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
ALKALK receptor tyrosine kinase	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Hamartoma Intestinal polyp

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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