Merkmal
Hamartoma
A disordered proliferation of mature tissues that is native to the site of origin, e.g., exostoses, nevi and soft tissue hamartomas. Although most hamartomas are benign, some histologic subtypes, e.g., neuromuscular hamartoma, may proliferate aggressively such as mesenchymal cystic hamartoma, Sclerosing epithelial hamartoma, Sclerosing metanephric hamartoma.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormal tissue mass
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen11 Gene mit Hamartoma verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Hamartoma auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN3tectonic family member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDC73cell division cycle 73 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KLLNkillin, p53 regulated DNA replication inhibitor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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