Merkmal
Cellular immunodeficiency
An immunodeficiency characterized by defective cell-mediated immunity or humoral immunity.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the immune system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen29 Gene mit Cellular immunodeficiency verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Cellular immunodeficiency auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATMATM serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXN1forkhead box N1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NPM1nucleophosmin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TERCtelomerase RNA component | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TYMSthymidylate synthetase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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