AtlasMerkmal
Abnormality of the pupil
Klinische Bezeichnung: Abnormal pupil morphology
An abnormality of the pupil.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Pupillary abnormalities, Pupillary abnormality, Abnormal pupillary morphology
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
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url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-pupil-morphology.json"
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page$trait$nameLesen Sie die Gene aus, die mit Abnormality of the pupil zusammenhängen, und den Rest Ihres Genoms, mit einem einzigen Test.
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Meinen Genome Test bestellen25 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Congenital Central Hypoventilation SyndromeReads 1 of these genesPHOX2BAbout this report →
- GPR143-Related Foveal Hypoplasia (Ocular Albinism Type 1)Reads 1 of these genesGPR143About this report →
- Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP)Reads 1 of these genesPMP22About this report →
- Mowat-Wilson SyndromeReads 1 of these genesZEB2About this report →
Show 21 more reports
- PIK3R1-Related DisordersReads 1 of these genesPIK3R1About this report →
- Congenital Cranial Dysinnervation DisordersReads 2 of these genesCHN1MAFBAbout this report →
- Hereditary Hypotrichosis, Woolly Hair and MonilethrixReads 3 of these genesKRT74LIPHLPAR6About this report →
- Activated PI3K-Delta Syndrome (APDS)Reads 1 of these genesPIK3R1About this report →
- Cowden Syndrome (PTEN hamartoma tumour syndrome)Reads 1 of these genesPTENAbout this report →
- Dent Disease and Lowe SyndromeReads 1 of these genesOCRLAbout this report →
- Neuroblastoma Predisposition (ALK and PHOX2B)Reads 1 of these genesPHOX2BAbout this report →
- Tubular Aggregate MyopathyReads 1 of these genesSTIM1About this report →
- Hirschsprung Disease & Related Enteric NeurocristopathiesReads 1 of these genesPHOX2BAbout this report →
- MedulloblastomaReads 1 of these genesELP1About this report →
- Oculocutaneous AlbinismReads 1 of these genesGPR143About this report →
- Agammaglobulinaemia (XLA and Autosomal Forms)Reads 1 of these genesPIK3R1About this report →
- Hermansky-Pudlak SyndromeReads 1 of these genesAP3D1About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 2 of these genesMPZPMP22About this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 1 of these genesELP1About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 3 of these genesELP1MPZPMP22About this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesNDPAbout this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesSTIM1About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 2 of these genesPIK3R1STIM1About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesZEB2About this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesZEB2About this report →
Lesen Sie die Gene aus, die mit Abnormality of the pupil zusammenhängen, und den Rest Ihres Genoms, mit einem einzigen Test.
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Meinen Genome Test bestellen20 Gene mit Abnormality of the pupil verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormality of the pupil auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MPZmyelin protein zero | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHN1chimerin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT25keratin 25 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT71keratin 71 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT74keratin 74 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LIPHlipase H | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.19-9814e911.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
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