Merkmal

Rhombencephalosynapsis

Rhombencephalosynapsis is a rare brain malformation defined by midline fusion of the cerebellar hemispheres with partial or complete loss of the intervening vermis.

HPO HP:0031913

Körpersystem: Abnormality of the nervous system

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5 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesFGF8About this report

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16 Gene mit Rhombencephalosynapsis verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Rhombencephalosynapsis auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
EXOC2exocyst complex component 2	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
CDONcell adhesion associated, oncogene regulated	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
CRIPTOcripto, EGF-CFC family member	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
DISP1dispatched RND transporter family member 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
DLL1delta like canonical Notch ligand 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
FGF8fibroblast growth factor 8	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
FOXH1forkhead box H1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
GAS1growth arrest specific 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
GLI2GLI family zinc finger 2	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
NODALnodal growth differentiation factor	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
PTCH1patched 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
SHHsonic hedgehog signaling molecule	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
SIX3SIX homeobox 3	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
STILSTIL centriolar assembly protein	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
TGIF1TGFB induced factor homeobox 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
ZIC2Zic family zinc finger 2	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormality of the cerebellum

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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