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Merkmal

Milk spot

Klinische Bezeichnung: Milia

Presence of multiple small cysts containing keratin (skin protein) and presenting as tiny pearly-white bumps just under the surface of the skin.

HPO HP:0001056

Zusammenfassung

Auch genannt
Millium cyst
Körpersystem
Abnormality of the integument

20 Gene mit Milk spot verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Milk spot auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
DHRS3dehydrogenase/reductase 3ImmerIn 1 Erkrankung
PPOXprotoporphyrinogen oxidaseImmerIn 2 Erkrankungen
SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1ImmerIn 2 Erkrankungen
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainSehr häufig (80–99 %)In 3 Erkrankungen
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainSehr häufig (80–99 %)In 12 Erkrankungen
ITGB4integrin subunit beta 4Sehr häufig (80–99 %)In 4 Erkrankungen
LAMA3laminin subunit alpha 3Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
LAMB3laminin subunit beta 3Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
LAMC2laminin subunit gamma 2Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
MMP1matrix metallopeptidase 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
KRT14keratin 14Häufig (30–79 %)In 7 Erkrankungen
KRT5keratin 5Häufig (30–79 %)In 6 Erkrankungen
LIFRLIF receptor subunit alphaHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
FERMT1FERM domain containing kindlin 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PLECplectinManchmal (5–29 %)In 3 Erkrankungen
CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung
ITGA6integrin subunit alpha 6Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
PTCH1patched 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
TBC1D32TBC1 domain family member 32Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Localized skin lesion

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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