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Merkmal

Cleft ribs

Klinische Bezeichnung: Bifid ribs

A bifid rib refers to cleavage of the sternal end of a rib, usually unilateral. Bifid ribs are usually asymptomatic, and are often discovered incidentally by chest x-ray.

HPO HP:0000892

Zusammenfassung

Auch genannt
Split ribs
Körpersystem
Abnormality of the musculoskeletal system

18 Gene mit Cleft ribs verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Cleft ribs auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2ImmerIn 1 Erkrankung
TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
PTCH1patched 1Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
PTCH2patched 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CASZ1castor zinc finger 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit deltaManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
LUZP1leucine zipper protein 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MMP23Bmatrix metallopeptidase 23BManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PDPNpodoplaninManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PRDM16PR/SET domain 16Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PRKCZprotein kinase C zetaManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeatsManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SKISKI proto-oncogeneManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SPENspen family transcriptional repressorManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
UBE4Bubiquitination factor E4BManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormality of the ribs

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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