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Merkmal

Cranial defect

Klinische Bezeichnung: Calvarial skull defect

A localized defect in the bone of the skull resulting from abnormal embryological development. The defect is covered by normal skin. In some cases, skull x-rays have shown underlying lytic bone lesions which have closed before the age of one year.

HPO HP:0001362

Zusammenfassung

Auch genannt
Skull defect
Körpersystem
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

28 Gene mit Cranial defect verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Cranial defect auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
ALX4ALX homeobox 4ImmerIn 2 Erkrankungen
POLR1ARNA polymerase I subunit AImmerIn 1 Erkrankung
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
BMS1BMS1 ribosome biogenesis factorSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
DLL4delta like canonical Notch ligand 4Sehr häufig (80–99 %)In 3 Erkrankungen
DOCK6dedicator of cytokinesis 6Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferaseSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ITGB4integrin subunit beta 4Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
NOTCH1notch receptor 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
PLECplectinSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J regionSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
CPLX1complexin 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CTBP1C-terminal binding protein 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
LBRlamin B receptorHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
NELFAnegative elongation factor complex member AHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Manchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
WNT7AWnt family member 7AManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormality of cranium

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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